Kategorija

Interesanti Raksti

1 Balsene
Fitoestrogēni sievietēm: kuras zāles palīdz ilgāk saglabāt skaistu un veselīgu veselību
2 Hipofīzes
Iekaisuša epiglota vai epiglotīta ārstēšana
3 Vēzis
Hipertireozes diagnosticēšana un slimības cēloņa noteikšana
4 Testi
Kāpēc tirotropīna TSH tiek pazemināts
5 Balsene
Kāds ir progesterona līmenis grūtniecības laikā dažādos periodos: dekodēšana pēc tabulas pēc grūtniecības nedēļām, augsta un zema hormona bīstamība
Image
Galvenais // Testi

MODI diabēta diagnostika un ārstēšana


21. gadsimts - jauno tehnoloģiju un izgudrojumu gadsimts, kā arī jaunu patoloģiju gadsimts.

Cilvēka ķermenis ir unikāls pēc savas struktūras, taču tas izdod arī neveiksmes un kļūdas.

Dažādu izraisītāju un mutagēnu ietekmē var pārveidot cilvēka genomu, kas noved pie ģenētiskas slimības.

Modi-diabēts ir viens no tiem.

Kas ir modi diabēts

Cukura diabēts ir endokrīnās sistēmas traucējums, kura pamatā ir pilnīga / daļēja insulīna nepietiekamība cilvēka ķermenī. Tas savukārt izraisa traucējumus visos vielmaiņas procesos. Starp visiem endokrīnās sistēmas traucējumiem viņš ieņem 1. vietu. Kā nāves cēlonis - 3. vieta.

Tātad, ir kategorijas:

  • insulīnatkarīgs vai 1. tipa cukura diabēts,
  • insulīnneatkarīgs vai 2. tipa cukura diabēts,
  • Cukura diabēts grūtniecības laikā (grūtniecības laikā).

Ir arī īpaši veidi:

  • gēnu mutācijas aizkuņģa dziedzera beta šūnās,
  • endokrinopātijas,
  • infekciozs,
  • DM ķīmisko vielu un narkotiku dēļ.

MODY ir rets iedzimts cukura diabēta veids no 0 līdz 25 gadu vecumam. Biežums vispārējā populācijā ir aptuveni 2%, bet bērniem - 4,5%.

MODY (jauniešu diabēts ar brieduma pakāpi) burtiski izklausās kā "pieaugušo paaudzes diabēts jauniešu vidū". Tas tiek pārraidīts caur iedzimtām attiecībām, tam ir autosomāli dominējošā iezīme (zēni un meitenes ir vienlīdz uzņēmīgi). Saistītās informācijas nesējā rodas defekti, kuru dēļ mainās aizkuņģa dziedzera mērķis, proti, beta šūnu funkcija.

Beta šūnas ražo insulīnu, ko izmanto ienākošās glikozes apstrādei. Viņa savukārt kalpo kā enerģijas substrāts ķermenim. Izmantojot MODY, secība tiek pārtraukta, un bērna cukura līmenis asinīs palielinās.

Klasifikācija

Līdz šim pētnieki ir identificējuši 13 cukura diabēta izpausmes. Tie atbilst 13 genotipu mutācijām, kas izraisa šo slimību..

90% gadījumu ir tikai 2 veidi:

  • MODY2 - glikokināzes gēna defekts,
  • MODY3 - hepatocītu 1a kodola faktora gēna defekts.

Citas veidlapas veido tikai 8–10% gadījumu.

  • MODY1 - hepatocītu 4a kodolfaktora gēna defekts,
  • MODY4 - insulīna promotera 1. faktora gēna defekts,
  • MODY5 - hepatocītu 1b kodolfaktora gēna defekts,
  • MODĪKS.

Bet ir arī citi gēni, kurus zinātnieki vēl nav spējuši identificēt..

Simptomi

Bērna modi diabēts tiek atklāts galvenokārt nejauši, jo klīniskā aina ir daudzpusīga. Pirmkārt, tas ir līdzīgs gan 1., gan 2. tipa diabēta simptomiem. Slimība var ilgstoši neizpausties vai vardarbīgi izraisīt no insulīna atkarīgu cukura diabētu.

MODY2

Glikokināze - aknu izoenzīms.

  • glikozes uzņemšana un pārvēršanās glikozes-6-fosfātā aizkuņģa dziedzera beta šūnās un aknu hepatocītos (pie lielas glikozes koncentrācijas),
  • insulīna izdalīšanās kontrole.

Zinātniskajā literatūrā aprakstītas apmēram 80 dažādas glikokināzes gēna mutācijas. Tā rezultātā fermenta aktivitāte samazinās. Notiek nepietiekama glikozes izmantošana, tāpēc cukurs palielinās.

  • gan meitenēm, gan zēniem,
  • hiperglikēmija tukšā dūšā līdz 8,0 mmol / l,
  • glikozilētais hemoglobīns vidēji 6,5%,
  • asimptomātiska gaita - bieži tiek atklāta klīniskās izmeklēšanas laikā,
  • smagas komplikācijas (retinopātija, proteīnūrija) - reti,
  • iespējams, pasliktinās vecākā vecumā,
  • bieži vien insulīns nav vajadzīgs.

MODY3

Hepatocītu kodola faktors 1a ir olbaltumviela, kas izteikta hepatocītos, Langerhansa saliņās un nierēs. Mutāciju attīstības mehānisms bērniem ar modi3 diabētu nav zināms. Aizkuņģa dziedzera beta šūnu funkcionālie traucējumi progresē un tiek traucēta insulīna sekrēcija. Tas tiek novērots nierēs - samazinās glikozes un aminoskābju reabsorbcija.

Tas izpaužas pietiekami ātri:

  • paaugstinot glikozi līdz lielam skaitam,
  • biežas makro un mikrovaskulāras komplikācijas,
  • aptaukošanās trūkums,
  • laika gaitā pasliktinās,
  • līdzība ar 1. tipa cukura diabētu,
  • bieža insulīna ievadīšana.

MODY1

Hepatocītu 4a kodolfaktors ir olbaltumvielu viela, kas atrodas aknās, aizkuņģa dziedzerī, nierēs un zarnās. Šis tips ir līdzīgs mody3, bet nierēs nav izmaiņu. Iedzimtība ir reta, bet smaga. Visbiežāk izpaužas pēc 10 gadu vecuma.

MODY4

Insulīna promotora faktors 1 - iesaistīts aizkuņģa dziedzera attīstībā. Saslimstība ir ļoti maza. Slimība jaundzimušajiem tiek atklāta orgānu nepietiekamas attīstības dēļ. Vidējais izdzīvošanas līmenis šiem bērniem nav zināms.

MODY5

1b hepatocītu kodolfaktors - atrodas daudzos orgānos un ietekmē orgānu attīstību pat dzemdē.

Ja bojājumi, gēnu mutācijas jau jaundzimušā vecumā, ir redzamas izmaiņas:

  • samazināts ķermeņa svars,
  • aizkuņģa dziedzera šūnu nāve,
  • dzimumorgānu anomālijas.

Citiem cukura diabēta veidiem ir līdzīgas izpausmes, taču noteiktu tipu var atšķirt tikai ar ģenētisko pētījumu palīdzību.

Diagnostika

Pareizi formulēta diagnoze ietekmē ārsta terapeitiskās taktikas izvēli. Ļoti bieži tiek diagnosticēts 1. vai 2. tipa cukura diabēts, pat nezinot kaut ko citu. Galvenie diagnostikas kritēriji:

  • vecuma periods 10-45 gadi,
  • reģistrēti dati par augstu cukura līmeni 1., 2. paaudzē,
  • nav nepieciešams insulīns ar slimības ilgumu 3 gadi,
  • liekā svara trūkums,
  • normāls asins C-peptīda proteīns,
  • aizkuņģa dziedzera antivielu deficīts,
  • ketoacidozes neesamība ar asu izpausmi.

Pacienta izmeklēšanas plāns:

  • pilnīga anamnēzes un sūdzību izskatīšana, dzimtas koka sastādīšana, iespējams, radinieku pārbaude,
  • glikēmiskais stāvoklis un tukšā dūšā,
  • perorāls glikozes tolerances tests,
  • glikozētā hemoglobīna noteikšana,
  • bioķīmiskais asins tests (kopējais HCT, triglicerīdi, ASAT, ALAT, urīnviela, urīnskābe utt.),
  • Vēdera dobuma ultraskaņa,
  • elektrokardiogrāfija,
  • molekulārā ģenētiskā analīze,
  • konsultācijas ar oftalmologu, neirologu, ķirurgu, terapeitu.

Galīgo diagnozi nosaka molekulārā ģenētiskā pārbaude.

Gēnu izpēti veic, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). No bērna ņem asinis, pēc tam laboratorijā tiek izolēti nepieciešamie gēni, lai noteiktu mutācijas. Diezgan precīza un ātra metode, ilgums no 3 līdz 10 dienām.

Ārstēšana

Šī patoloģija izpaužas dažādos vecuma periodos, tāpēc ārstēšana jāpielāgo (piemēram, pubertātes laikā). Vai ir iespējams izārstēt modi diabētu? Pirmkārt, tiek noteikti mēreni regulāri vingrinājumi un sabalansēts uzturs. Dažreiz tas ir pietiekami, un tas noved pie pilnīgas kompensācijas..

Galvenās pārtikas sastāvdaļas un to ikdienas koncentrācija:

  • olbaltumvielas 10-20%,
  • tauki mazāk nekā 30%,
  • ogļhidrāti 55-60%,
  • holesterīns ir mazāks par 300 mg dienā,
  • šķiedrvielas 40 g / dienā,
  • galda sāls mazāk nekā 3 g dienā.

Bet, kad stāvoklis pasliktinās un tiek pievienotas dažādas komplikācijas, tiek pievienota aizstājterapija.

Lietojot MODY2, hipoglikēmijas zāles netiek parakstītas, jo iedarbība ir vienāda ar 0. Nepieciešamība pēc insulīna ir maza un tiek nozīmēta slimības sākumā. Šeit ir pietiekami daudz diētas un sporta.

Lietojot MODY3, pirmās izvēles zāles ir sulfonilurīnvielas atvasinājumi (Amaryl, Diabeton). Nepieciešamība pēc insulīna ar vecumu vai komplikācijām.

Citi veidi prasa pastiprinātu ārsta uzmanību. Būtībā ārstēšana tiek veikta ar insulīnu un sulfonilurīnvielas atvasinājumu. Ir svarīgi izvēlēties pareizo devu un novērst komplikāciju rašanos..

Populāri ir arī joga, elpošanas vingrinājumi, tautas medicīna..

Ja nav atbilstošas ​​terapijas, ir iespējamas šādas komplikācijas:

  • samazināta imunitāte,
  • smagas infekcijas slimību formas,
  • nervu un muskuļu traucējumi,
  • neauglība sievietēm, impotence vīriešiem,
  • orgānu anomālijas,
  • iesaistīšanās acu, nieru, aknu diabētiskajā procesā,
  • diabētiskās komas attīstība.

Lai no tā izvairītos, katrs no vecākiem ir spiests būt modrs un nekavējoties konsultēties ar speciālistu.

Ieteikumi

Ja MODI klīniskā diagnoze ir diagnosticēta, ir jāievēro šādi noteikumi:

  • vizīte pie endokrinologa vienu reizi / sešus mēnešus,
  • glikētā hemoglobīna pārbaude reizi sešos mēnešos,
  • vispārīgi laboratorijas testi 1 reizi gadā,
  • iziet profilakses kursu slimnīcā 1 reizi gadā,
  • neplānoti braucieni uz slimnīcu ar glikozes līmeņa paaugstināšanos asinīs visas dienas garumā un / vai diabēta pazīmju parādīšanos.

Šo vadlīniju ievērošana palīdzēs novērst diabētu..

Cukura diabēta iedzimtas formas (MODY tipa cukura diabēts)

Kas ir MODY diabēts?

MODY diabēts (jauniešu brieduma iestāšanās diabēts) ir slimību grupa, ko izraisa mutācijas vienā no glikozes regulācijā iesaistītajiem gēniem. Pirmo reizi šādu terminu 1974. gadā ieviesa amerikāņu zinātnieki, lai definētu netipisku, viegli progresējošu cukura diabēta formu jauniem pacientiem ar iedzimtu noslieci.

MODY diabēts bieži ir ģimenes raksturs, kad līdzīgi ogļhidrātu metabolisma traucējumi tiek novēroti arī vienā no vecākiem un 2. un 3. pakāpes radiniekiem (vecmāmiņām, vectēviem utt.).

Līdz šim ir zināmi 14 MODY veidi, no kuriem visbiežāk ir MODY 1 (HNF4A / MODY), MODY 2 (GCK / MODY) un MODY 3 (HNF1A / MODY). MODY tiek diagnosticēta 2 - 5% gadījumu no kopējā cilvēku skaita ar dažāda veida diabētu. Dažādu MODY veidu diagnostika, pamatojoties tikai uz klīnisko izskatu, nav iespējama!

Kā aizdomas par MODY?

  • agri sākusies pirms 25-35 gadiem; 2. MODY (GCK / MODY) cukura līmeni asinīs var novērot jau kopš dzimšanas)
  • biežāk liekā ķermeņa svara neesamība (ĶMI mazāks par 25 kg / m2).

SVARĪGI: dažos MODY apakštipos aptaukošanās ir provocējošs faktors, uz kura fona var paaugstināties cukura līmenis asinīs.

  • slimības sākumā nav klasisku cukura diabēta simptomu (slāpes, bieža urinēšana, svara zudums, palielināta apetīte) un ketozes.
  • negatīvs autoantivielu titrs (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8) slimības sākumā
  • nav nepieciešama insulīna lietošana, zema nepieciešamība pēc insulīna (mazāk par 0,5 V / kg) vairāk nekā 3-5 gadus no slimības sākuma
  • saglabājusies C-peptīda sekrēcija vairāk nekā 3-5 gadus no slimības sākuma
  • HbA1c līmenis ir stabils un reti pārsniedz 7,5%
  • neprogresējoša slimības gaita vai slimības kompensācijas sasniegšana zemu insulīna devu fona apstākļos un nav stingras slimības paškontroles
  • asinsvadu komplikāciju neesamība MODY 2 gadījumā (GCK / MODY). Pārējiem MODY veidiem raksturīga asinsvadu komplikāciju attīstība un insulīna pieprasījuma attīstība.

Kādi testi jāveic nestandarta (1. tipa cukura diabēta gadījumā) cukura diabēta kursa gadījumā?

  • urīna analīze, lai noteiktu glikozes līmeni urīnā (vienlaikus mērot cukura līmeni asinīs)
  • НвА1с dinamika visam novērošanas periodam
  • C-peptīds (pret normālu uzturu un tukšā dūšā pirms asins paraugu ņemšanas ne ilgāk kā 10-12 stundas)
  • autoantivielu titrs (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8)
  • bērna tēvam un mātei pārbaudīt cukura līmeni asinīs tukšā dūšā, 2 stundas pēc ogļhidrātu maltītes (saldās putras) + НвА1с

Kas jums jāpārbauda pie radiniekiem?

  • kuram no radiniekiem ir cukura diabēts vai ir citi ogļhidrātu metabolisma traucējumi?
  • kādā vecumā slimība tika atklāta, kāds bija augums / svars, cukura līmenis asinīs, HbA1c diabēta diagnosticēšanas laikā
  • kāda terapija tiek lietota (zāles, deva, lietošanas ilgums, efektivitāte)
  • novērtēt slimības kompensāciju (НвА1с dinamika)
  • asinsvadu komplikāciju klātbūtne (kuras, ja tiek identificētas, terapija)
  • gestācijas diabēta gadījumu un / vai bērnu ar lielu svaru dzimšana ģimenē
  • vai jaundzimušo periodā bērniem tika novērota hipoglikēmija

Kā diagnosticēt MODY diabētu?

Molekulārā ģenētiskā izpēte ar NGS metodi ļauj uzreiz meklēt mutācijas 28 kandidātgēnos (no kuriem 13 ir MODY gēni).

Kā ārstēt un uzraudzīt MODY diabētu?

  • terapija ir atkarīga no ģenētiskā defekta (MODY2 - diēta, 1. un 3. MODY - perorālie hipoglikemizējošie medikamenti, ar vecumu - insulīna terapija) un insulīna sekrēcijas saglabāšanas.
  • novērojuma raksturs ir atkarīgs no ģenētiskā defekta un saņemtās terapijas.

SVARĪGI saprast!

MODY diabēts ir reta slimība! Lēmums par ģenētiskā pētījuma veikšanas lietderību un bērna ārstēšanas taktiku jāpieņem endokrinologam.

MODY diabēts

Medicīnas ekspertu raksti

  • ICD-10 kods
  • Epidemioloģija
  • Cēloņi
  • Patoģenēze
  • Simptomi
  • Komplikācijas un sekas
  • Diagnostika
  • Kādi testi ir nepieciešami?
  • Diferenciāldiagnoze
  • Ārstēšana
  • Ar ko sazināties?
  • Papildu ārstēšana
  • Zāles
  • Profilakse
  • Prognoze

Kas ir MODY diabēts? Tā ir iedzimta diabēta forma, kas saistīta ar patoloģisku insulīna ražošanu un glikozes vielmaiņas traucējumiem organismā jaunā vecumā (līdz 25 gadu vecumam). Slimībai ir ICD-10 kods E11.8.

Pašlaik termins MODY-diabēts (jauniešu brieduma iestāšanās diabēts) endokrinoloģijā tiek izmantots, lai definētu monogēno juvenilo diabētu - monogēno diabētu jauniešiem - iedzimtus aizkuņģa dziedzera hormona insulīna sekrēcijas defektus, kas var izpausties vecumā no 10 līdz 40 gadiem.

ICD-10 kods

Epidemioloģija

Saskaņā ar PVO datiem 1-2% jauno pacientu ar insulīna atkarību nav 2. tipa cukura diabēts faktiski ir juvenils monogēns diabēts. Tiek lēsts, ka visā pasaulē no MODY diabēta cieš 70 līdz 110 cilvēki uz miljonu..

Saskaņā ar Amerikas Diabēta asociācijas datiem Amerikas Savienotajās Valstīs MODY diabēts ir līdz 5% no visiem diagnosticētajiem cukura diabēta gadījumiem..

Britu endokrinologi lēš, ka jauniešu vidū monogēnā diabēta izplatība ir 2% no kopējā diabēta slimnieku skaita valstī (tas ir, apmēram 40 tūkstoši pacientu). Tomēr eksperti norāda, ka šie dati nav precīzi, un turklāt vairāk nekā 80% MODY gadījumu pašlaik tiek diagnosticēti kā biežāki slimības veidi. Vienā Apvienotās Karalistes Diagnostikas testēšanas centra ziņojumā ir 68–108 gadījumi uz miljonu. Starp britiem visbiežāk diabēts ir MODY 3 (52% gadījumu) un MODY 2 (32%).

Vācijā veiktie pētījumi ir secinājuši, ka līdz 5% atklāto 2. tipa cukura diabēta gadījumu, visticamāk, ir MODY diabēta fenotipi, savukārt pacientiem līdz 15 gadu vecumam šis rādītājs ir 2,4%.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, ievērojami lielāka MODY diabēta izplatība tiek novērota pacientiem Āzijas valstīs..

Saskaņā ar klīnisko statistiku MODY diabēts tiek diagnosticēts visbiežāk 1., 2. un 3. Un ārkārtīgi reti sastopamas tādas šķirnes kā MODY 8 (vai diabēta-aizkuņģa dziedzera eksokrīnās disfunkcijas sindroms), MODY 9, 10, 11, 13 un 14..

MODY diabēta cēloņi

Pētījumos ir identificēti galvenie MODY diabēta cēloņi, un tas ir ģenētiski noteikts aizkuņģa dziedzera endokrīno beta šūnu insulīna sekrēcijas funkcijas pārkāpums, kas koncentrēts aizkuņģa dziedzera saliņās (Langerhans saliņās). Patoloģija tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, tas ir, mutanta alēles klātbūtnē vienam no vecākiem. Galvenie MODY diabēta attīstības riska faktori ir ģimenes diabēta vēsture divās vai vairākās paaudzēs. Tas palielina ģenētisko traucējumu nodošanas varbūtību bērnam - neatkarīgi no ķermeņa svara, dzīvesveida, etniskās piederības utt..

Katram MODY diabēta tipam tika noteiktas specifiskas patoloģiskas izmaiņas, tostarp dažādas aminoskābju aizvietošanas, kas ietekmē slimības klīniskās pazīmes un tās izpausmes vecumu. Un atkarībā no gēna, kurā ir notikušas iedzimtas mutācijas, tiek izdalīti MODY diabēta fenotipi vai veidi. Līdz šim mutācijas ir noteiktas trīspadsmit dažādos gēnos: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Tādējādi MODY-diabēta1 cēloņi ir mutācijas HNF4A gēnā (aknu šūnu aknu šūnu 4-alfa kodola faktors). Un MODY 2 diabēts attīstās anomālijas dēļ gēna glikokināzei (GCK), kas nepieciešama glikozes pārvēršanai glikogēnā. HNF4A gēns regulē insulīna daudzumu, ko ražo aizkuņģa dziedzeris, reaģējot uz glikozes līmeni asinīs. Pacientiem ar šāda veida monogēno diabētu (kas izpaužas no jaundzimušā perioda līdz 16-18 gadiem) glikozes līmenis asinīs var paaugstināties līdz 6-8 mmol / l, jo aizkuņģa dziedzera beta šūnu jutība pret glikozi ir samazināta.

Patoģenēze

MODY 3 diabēta patoģenēze ir saistīta ar mutāciju homeobox gēnā HNF1A, kas kodē hepatocītu 1-alfa kodola faktoru. Diabēts izpaužas pusaudža gados, uzrāda zemu glikozes nieru slieksni (glikozūrija), bet cukura līmenis asinīs pieaug ar vecumu.

MODY 4 diabēts rodas, ja ir mutēts IPF1 gēns (kas aizkuņģa dziedzerī kodē insulīna promotora 1. faktoru), un tam pievienoti ievērojami funkcionāli traucējumi šī orgāna darbībā. MODY 5 diabēts rodas, ja ir mutēts HNF1B gēns (hepatocītu kodolfaktors 1-beta); MODY 6 - ar neirogēnā diferenciācijas faktora 1 gēna mutāciju (Neurod1); MODY 7 - KLF11 gēns (regulē insulīna ekspresijas līmeni aizkuņģa dziedzera beta šūnās).

MODY diabēta simptomi

MODY diabēta klīniskie simptomi ir atkarīgi no tā ģenētiskā apakštipa. Dažas slimības formas, piemēram, MODY 1 - izpaužas ar tipisku hiperglikēmijas ainu: poliūrija (pastiprināta urinēšana), polidipsija (pastiprināta slāpes) un laboratoriski apstiprināti rādītāji par augstu cukura līmeni asinīs.

Insulīna trūkuma dēļ 1. MODY diabēta gadījumā ir iespējama progresējoša forma, kas saistīta ar šūnu ogļhidrātu badu - diabētiskā ketoacidoze, kurā notiek pH līdzsvara nelīdzsvarotība un asins un intersticiālo šķidrumu skābuma palielināšanās, vispārēji vielmaiņas traucējumi ar komas draudiem.

Tajā pašā laikā daudzos gadījumos monogēns nepilngadīgo diabēts var būt asimptomātisks - tāpat kā MODY 2 un MODY 3 fenotipos - un tiek diagnosticēts nejauši, kad, pārbaudot citu iemeslu dēļ, tiek konstatēts nedaudz paaugstināts glikozes līmenis..

Tādējādi MODY 2 diabēta gaitu pavada mērena glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs (ne vairāk kā 8 mmol / l), ja nav citu pazīmju.

Un ar cukura diabētu MODY 3 pirmās pazīmes ogļhidrātu metabolisma un hiperglikēmijas pārkāpuma veidā pusaudžiem parādās pubertātes laikā vai nedaudz vēlāk. Turklāt tieksme uz glikozūriju tiek novērota pilnīgi normālā cukura līmenī asinīs, un pirms diabēta noteikšanas var attīstīties nefropātija. Ar vecumu aizkuņģa dziedzera beta šūnu disfunkcija un aknu insulīna rezistence kļūst arvien acīmredzamāka, un kādā posmā pacientiem nepieciešams endogēns insulīns.

MODY-diabēta 4 simptomi var parādīties jebkurā vecumā (biežāk - pēc 18 gadiem līdz vecumam) un izpaužas kā smaga hiperglikēmija, aizkuņģa dziedzera nepietiekamība (daļēja agenēze), kā arī malabsorbcijas sindromā (ar ķermeņa svara zudumu, dehidratāciju, anēmiju, caureja, muskuļu vājums, krampji utt.).

Starp tipiskākajām MODY 5 diabēta klīniskajām izpausmēm (pacientiem, kas vecāki par 10 gadiem), eksperti identificē cistisko veidojumu klātbūtni nierēs; augsts urīnskābes līmenis asinīs; aknu disfunkcija; dzimumorgānu anatomiskie defekti.

Komplikācijas un sekas

Lielākā daļa MODY diabēta fenotipu - izņemot šķirni MODY 2 - var izraisīt tādas pašas īslaicīgas un hroniskas sekas un komplikācijas kā 1. un 2. tipa cukura diabēta gadījumā:

  • ketoacidoze un diabētiskā koma;
  • tīklenes bojājums ar asiņošanu un tīklenes atslāņošanos, kas noved pie akluma;
  • diabētiskā angiopātija (asinsvadu trauslums, nosliece uz aizsprostojumiem);
  • jutības zudums ekstremitātēs (polineiropātija);
  • diabētiskā pēda;
  • traucēta nieru darbība;
  • slikti dziedējošas ādas un zemādas mīksto audu trofiskās čūlas;
  • augsts sirds un asinsvadu patoloģiju attīstības risks.

MODY diabēta diagnoze

Līdz šim MODY diabēta diagnozi sarežģī fakts, ka precīzu diagnozi var noteikt tikai, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu. Diabēta ģimenes anamnēzē var būt netieša norāde, ka šāda veida diabēts ietekmē konkrētu pacientu..

  • cukura līmeņa pārbaude asinīs (tiek veikta tukšā dūšā);
  • OTTG tests glikozes tolerancei (pēc glikozes slodzes);
  • asins analīze HbA1c (glikozilētais hemoglobīns) un C-peptīds;
  • asins analīze autoantivielām pret insulīnu ražojošām beta šūnām;
  • urīna analīze cukura saturam;
  • mikroalbumīna, amilāzes, acetona urīna analīze;
  • izkārnījumu tests tripsīnam.

Lai diagnosticētu MODY, var būt nepieciešama instrumentālā diagnostika - aizkuņģa dziedzera ultraskaņa.

Kādi testi ir nepieciešami?

Diferenciāldiagnoze

Diferenciāldiagnoze ir paredzēta, lai atklātu vai nu MODY diabētu, vai 1. vai 2. tipa cukura diabētu, autoimūnas slimības formas, Langerhansa saliņu beta šūnu mitohondriju mitohondriju disfunkciju, kā arī citas etioloģijas ogļhidrātu metabolisma patoloģijas..

Ar ko sazināties?

MODY diabēta ārstēšana

Visi monogēnā nepilngadīgo diabēta veidi ir mūža slimības, un MODY diabēta ārstēšana ir vērsta uz cukura līmeņa uzturēšanu asinīs pēc iespējas tuvāk normālam līmenim..

Principā MODY 2 diabēta terapeitisko efektu var ierobežot ar izmaiņām uzturā, lasiet vairāk - Diēta 2. tipa diabēta gadījumā, Efektīva ir arī fizioterapeitiskā ārstēšana, kas sastāv no dozētām fiziskām aktivitātēm. Tas kopā palīdz uzturēt fizioloģiski pieņemamu glikozes un holesterīna līmeni asinīs, kas, savukārt, samazina komplikāciju risku, kā arī veicina audu piesātinājumu ar skābekli un papildu kaloriju sadedzināšanu (ja esat aptaukošanās).

Zināms progress MODY diabēta ārstēšanā (MODY 1, MODY 3 un MODY 4 šķirnes) ir insulīna injekciju aizstāšana ar perorāliem hipoglikēmiskiem līdzekļiem, kuru pamatā ir sulfonilurīnvielas atvasinājums. Lai gan ar cukura diabētu nevar izvairīties no insulīna terapijas, MODY 1, MODY 5, MODY 6 utt.

Sulfonilurīnvielas atvasinājumi - gliklazīds (citi tirdzniecības nosaukumi - Diamikron, Glymikron, Diabeton, Medoclazide), glibenklamīds (Antibet, Gilemal, Glibamide, Glucobene), Glikidons (Glyurenorm), Glimepirīds (Amaryl, Glemexaz), Diametamīds aizkuņģa dziedzeris un veicina insulīna sekrēciju. Ārstējot MODY diabētu, šīs zāles joprojām ir pirmās izvēles hipoglikēmiskās zāles..

Piemēram, zāles Gliclazide (80 mg tabletēs) endokrinologi izraksta vienu tableti divas reizes dienā. Nav izslēgta alerģijas parādīšanās pret zālēm. Kontrindikācijas ir: akūtas infekcijas, smaga aknu un / vai nieru mazspēja, vecums līdz 18 gadiem, grūtniecība un zīdīšanas periods.

Dimetilbiguanīds - zāļu Metformīna aktīvā viela (citi tirdzniecības nosaukumi - Metformīna hidrohlorīds, Metospanīns, Formetīns, Glyformīns, Glikons, Glikomets, Glyminfor, Siofor) - kavē glikozes veidošanos un samazina glikogēna krājumus aknās. Metformīnu lieto pēc ēšanas - vienu tableti (0,5-0,85 g) divas reizes dienā.

Šīs zāles ir kontrindicētas infekcijas slimībām, aknu un nieru patoloģijām, akūtai sirds mazspējai, kā arī bērniem līdz 15 gadu vecumam un grūtniecēm. Dimetilbiguanīda lietošana var izraisīt nelabumu, vemšanu, caureju, sāpes vēderā; ilgstoši lietojot, pastāv megaloblastiskas anēmijas attīstības draudi.

Hipoglikēmiskais līdzeklis Pioglitazons (Pioglit, Diab-norm, Diaglitazone, Amalvia) pieder glitazonu klasei un, iedarbojoties uz aknām, palīdz samazināt tā rezistenci pret insulīnu. Viena tablete (15-30 mg) tiek nozīmēta vienu reizi dienā. Šīs zāles kontrindikāciju sarakstā ietilpst: 1. tipa cukura diabēts, smaga sirds mazspēja, grūtniecība un zīdīšanas periods. Pioglitazonu nav ieteicams lietot pacientiem līdz 18 gadu vecumam. Starp novērotajām blakusparādībām ir hipoklikēmija, anēmija, galvassāpes un muskuļu sāpes, tūska, paaugstināts bilirubīna daudzums un samazināts kalcija saturs..

MODY diabēts: pirmais līdz trīspadsmitais

MODY diabēts: cēloņi, diagnostika, ārstēšanas taktika, iespējamās komplikācijas

MODY-diabēts *, tas ir, pieaugušo tipa cukura diabēts jauniešiem, pieder pie diezgan reta iedzimta diabēta veida. MODY diabēta diagnoze Krievijā tiek veikta tikai Maskavā un Novosibirskā. Par šo slimību mēs runājām ar Terapijas un profilaktiskās medicīnas zinātniskā institūta Terapeitisko un endokrīno slimību klīnisko populāciju pētījumu laboratorijas pētnieci, Ph.D. Alla Ovsjaņņikova.

- Alla Konstantinovna, kāda ir MODY-diabēta vieta vispārējā diabēta sastopamības struktūrā?

- Bērniem un pusaudžiem parasti tiek diagnosticēts 1. tipa cukura diabēts, kam pēc tam ir nepieciešamas insulīna injekcijas visu mūžu. 2. tipa cukura diabēts galvenokārt skar cilvēkus, kuriem ir liekais svars pēc 40 gadu vecuma.

Taisnības labad jāatzīmē, ka otrais diabēta veids tagad kļūst jaunāks, zemākā vecuma robeža samazinās līdz trīsdesmit gadiem, ir gadījumi, kad bērni cieš no šīs diabēta formas. Jaunākais pacients ar 2. tipa cukura diabētu Krievijā ir meitene, kas jaunāka par desmit gadiem.

MODY diabēts ir diezgan rets iedzimts diabēta veids. MODY diabēta sastopamība ir aptuveni 10% no visiem bērniem un pusaudžiem atklātajiem diabēta gadījumiem. Tas tiek atklāts vairākos pirmās un otrās pakāpes ģimenes locekļos un ietver 13 apakštipus, no kuriem visbiežāk sastopami otrais un trešais.

Pareiza pacientu ar MODY diabētu vadība balstās uz diagnozi. Šī ir dārga procedūra, īpaši, ja ārsts nespēj uzminēt, kurš apakštips visticamāk ir konkrētā gadījumā. Tad jums jāpārbauda visi 13 iespējamie gēnu sadalījumi. Bet mūsu institūtā 2014.-2016. Gadā MODY-diabēta diagnostika tiek veikta, izmantojot stipendiju, tas ir, bez maksas pacientiem ar MODY-diabēta izpausmēm..

- Kā tiek veikta diagnoze?

- Analīze ilgst ilgu laiku. Pirmkārt, DNS tiek izolēta no asins šūnas, pēc tam DNS tiek sadalīta sekcijās, tiek izolēti visi 13 gēni, kuriem ir iespējami sadalījumi, katrs no tiem sastāv no daudziem fragmentiem, pēc tam fragmentus pārbauda, ​​izmantojot aprīkojumu un manuāli. Ja aparatūras un manuālo pētījumu rezultāts sakrīt, tikai tad mēs paziņojam, ka šajā gēnā ir sadalījums. Viena gēna izpēte ilgst apmēram mēnesi.

- Kāpēc ir tik svarīgi diagnosticēt MODY diabētu? Ārstēšanā pastāv būtiskas atšķirības?

- Ja bērnam tiek diagnosticēts cukura diabēts, ārsti parasti diagnosticē "1. tipa cukura diabētu" un pārceļ viņu uz insulīna terapiju. Patiešām, daži MODY diabēta apakštipi sākas kā 1. tipa diabēts ar paaugstinātu cukura līmeni asinīs..

Bet nākotnē MODY-diabēta gaita ir labvēlīgāka, šie slimības veidi izrādās jutīgi pret hipoglikemizējošām tablešu zālēm. Salīdziniet: pacients ir spiests veikt piecas vai sešas insulīna injekcijas dienā, un viņam var pietikt ar vienas vai divu tablešu lietošanu, un viņa stāvoklis normalizēsies. Šīs zāles, tāpat kā insulīns 1. tipa diabēta gadījumā, būs jālieto visu mūžu. Izņēmums ir viens no MODY diabēta apakštipiem - otrais. Lai kompensētu pacientam šo diabēta apakštipu, vairumā gadījumu ir pietiekami ievērot diētu un neaizmirst par fiziskām aktivitātēm.

- Tādējādi bērnam, kuram diagnosticēts 1. tipa cukura diabēts, vienmēr jāpārbauda MODY diabēts?

- Ne vienmēr. Bet, ja bērna cukura diabēts nav saistīts ar strauju ķermeņa svara zudumu, cukura līmenis tukšā dūšā ir aptuveni 7 un pēc ēdienreizes līdz 10, antivielas pret aizkuņģa dziedzera šūnām netiek atklātas un tiek konstatēts pietiekams C-peptīda līmenis, tad jums jādodas pie mums. Mēs pārbaudām bērnu, lai noskaidrotu, kurš no MODY diabēta apakštipiem ir visticamākais, lai neizdarītu visus 13 testus.

- MODY diabēta apakštipi izpausmēs būtiski atšķiras viens no otra, vai arī to atšķirību var redzēt tikai ārsts?

- Tikai ārsts, un ne visi. Par MODY diabētu ir ļoti maz informācijas. Labvēlīgākais MODY-diabēta apakštips, kā jau teicu, ir otrais. Lai saglabātu labu veselību, pacientam vairumā gadījumu ir jāievēro tikai diēta. Nesen mēs identificējām šo vislabvēlīgāko apakštipu trīs mēnešus vecam bērnam. Mammai tika diagnosticēts tāda paša veida diabēts. Šajā gadījumā varbūtība iegūt bērnu ar "gēnu sadalījumu" bija 50%.

Mums bija iespēja nekavējoties ņemt asinis analīzei, mēs veicām molekulāro ģenētisko pētījumu un redzējām, ka jaundzimušajam gēnā ir tāda pati patoloģija kā mātei. Šādas agrīnas slimības diagnosticēšanas priekšrocība ir tā, ka bērniem nekavējoties tiek noteikts pareizs uzturs: viņi ierobežo saldumus, veic individuālas diētas, pārliecinās, ka bērnam ir pietiekami daudz fizisko aktivitāšu. Tā rezultātā komplikācijas ir ārkārtīgi reti, un cukura līmenis tiek uzturēts normas robežās..

MODY diabēta gadījumā ir svarīgi arī noteikt pareizu diagnozi, jo slimību mēs varam noteikt arī radiniekos. Turklāt preklīniskajā stadijā, tas ir, periodā, kad slimība neizpaužas. Ja mēs atrodam MODY diabētu bērniem, mēs noteikti pārbaudīsim vecākus, ja nepieciešams, vecvecākus. Mēs tos vispirms nosūta, lai noteiktu cukura līmeni asinīs pirms ēšanas, pēc tam 2 stundas pēc ēšanas. Un dažos no radiniekiem mēs atrodam slimību latentā formā.

Mēs strādājam individuāli ar šo pieaugušo, pastāstām viņam par pareizu uzturu un režīmu, runājam par maksimāli iespējamu smēķēšanas un alkohola atmešanu, ja nepieciešams, izraksta antihiperglikēmiskos medikamentus - un viņš mierīgi dzīvo tālāk, jau pasargāts no nediagnosticēta diabēta negatīvajām sekām..

- Un, ja bērnam tika diagnosticēts pirmais veids un pēc tam viņam tika diagnosticēts MODY diabēts, vai ir iespējams bērnu pārnest no insulīna uz tabletēm?

- Mums ir tādi gadījumi. Insulīna atteikums tiek veikts slimnīcā ārsta uzraudzībā. Reiz mēs sastapāmies ar 9 gadus vecu zēnu, kuram diagnosticēts 1. tipa cukura diabēts. Pārbaudes rezultātā mēs atklājām, ka viņam ir otrā apakštipa MODY tipa diabēts, un bērns no insulīna pārcēlās uz tabletēm. Zēns sāka justies daudz labāk. "Uz insulīna," viņa cukurs bieži samazinājās, radās ļoti nepatīkams stāvoklis, tā sauktā hipoglikēmija. Tagad zēnam ir 15 gadu, viņš lieto ¼ no minimālās tabletes devas. Jūtas labi, hipoglikēmija neatgriežas.

- Kādas ir 2. tipa MODY diabēta briesmas, jo tas neizraisa komplikācijas un neprasa antihiperglikēmisko zāļu lietošanu? Kāpēc veikt sarežģītu un dārgu diagnostiku, ja rezultāts būs tikai diētas iecelšana?

- Vienīgā iespējamā II tipa MODY diabēta komplikācija ir augļa makrosomija (tas ir, ļoti liela izmēra). Šī grūtniecības gaitas iezīme rodas gadījumā, ja mātēm ir otrā apakštipa MODY tipa diabēts, un nedzimušajam bērnam viss ir kārtībā. Ir svarīgi apzināties gēnu mutācijas klātbūtni šajā gadījumā, lai pareizi pārvaldītu grūtniecību (dažām grūtniecēm ir iespējamas nelielas insulīna devas) un plānotu darba vadības taktiku. Anglijā 21. – 24. Grūtniecības nedēļā tiek veikta asins analīze no nabassaites vai augļa šķidruma. Mums vēl nav šādas diagnozes.

Bet bez izņēmuma visiem diabēta veidiem nepieciešama rūpīga ārsta uzraudzība, kad bērns sasniedz pubertāti, kā arī grūtniecības laikā..

* no angļu valodas. brieduma iestāšanās jauniešu diabēts

MODY diabēts

MODY diabēts ir klīniski līdzīgu cukura diabēta formu grupa ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu. Slimība izpaužas bērnībā un pusaudža gados. Galvenie simptomi ir bieža urinēšanas vēlme un urīna tilpuma palielināšanās, palielināta slāpes un apetīte, svara zudums, ādas apsārtums, ķermeņa temperatūras paaugstināšanās. Diagnoze ir sarežģīta, tajā ietilpst klīniskā pārbaude, laboratorijas testu kopums: glikoze tukšā dūšā un pēc ēdienreizes, hormonālās un ģenētiskās asins analīzes. Ārstēšanas programma ietver hipoglikēmisko zāļu lietošanu, uztura korekciju un sistemātisku sportu.

ICD-10

  • Cēloņi
  • Patoģenēze
  • Klasifikācija
  • MODY diabēta simptomi
  • Komplikācijas
  • Diagnostika
  • MODY diabēta ārstēšana
  • Prognoze un profilakse
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

MODY diabētu jauniešiem sauc par pieaugušo diabētu. Šis termins pirmo reizi tika izmantots 1974.-75. Viņi apzīmēja slimības formas, kas sastopamas bērnībā vai jaunībā, bet ir salīdzinoši vieglas, piemēram, 2. tipa diabēts, kas raksturīgs cilvēkiem, kas vecāki par 45 gadiem, un nemazinot šūnu jutīgumu pret insulīna iedarbību. Slimības izplatība nav noteikta, bet starp dažādiem diabēta veidiem jauniešiem un bērniem tas notiek 2-5% gadījumu. Epidemioloģiju un simptomus vislabāk raksturo populācijas Eiropā un Ziemeļamerikā, dati par Āzijas valstīm joprojām ir ļoti ierobežoti.

Cēloņi

Šo endokrīnās patoloģijas formu izraisa mutācijas izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par aizkuņģa dziedzera saliņu šūnu darbību (Aizkuņģa dziedzeris). Strukturālo izmaiņu cēloņi hromosomu reģionos joprojām ir neskaidri, taču slimības epidemioloģijas pētījumi ļauj identificēt augsta riska pacientu grupas. Iespējams, ka MODY diabēta attīstība ir saistīta ar šādiem faktoriem:

  • Vecums. Lielākā daļa gadījumu ir bērni, pusaudži un 18-25 gadus veci jaunieši. Šie vecuma periodi tiek uzskatīti par visbīstamākajiem saistībā ar slimības izpausmi..
  • Gestācijas diabēts. Apmēram puse no MODY diabēta gadījumiem tiek diagnosticēta grūtniecēm. Patoloģija ir līdzīga grūtniecības diabētam, taču tā turpinās arī pēc dzemdībām.
  • Glikēmija radiniekiem. Viens no diagnostikas kritērijiem ir tuvu radinieku klātbūtne ar paaugstinātu glikozes koncentrāciju asinīs. Mātei, tēvam, vectēvam vai vecmāmiņai tika diagnosticēts cukura diabēts, bija gestācijas diabēts, hiperglikēmija tiek noteikta pirms un / vai divas stundas pēc ēšanas.
  • Slimības grūtniecības laikā. Ģenētisko augļa mutāciju var izraisīt mātes slimības grūtniecības laikā. Visticamākie cēloņi ir bronhiālā astma, sirds išēmija, arteriālā hipertensija..

Patoģenēze

Patoloģija tiek veidota, pamatojoties uz gēnu mutācijām, kas ietekmē Langerhansa saliņu šūnu funkcionalitāti, tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā, kas izraisa ar dzimumu nesaistītu mantojumu un tuvu radinieku identificēšanu, kuri cieš no vienas vai otras formas hiperglikēmijas. MODY pamatā ir tikai viena gēna mutācija. Cukura diabēts izpaužas kā aizkuņģa dziedzera šūnu aktivitātes samazināšanās - insulīna ražošanas trūkums.

Tā rezultātā glikoze, kas no kuņģa nonāk asinīs, ķermeņa šūnās netiek absorbēta. Attīstās hiperglikēmijas stāvoklis. Cukura pārpalikums izdalās caur nierēm, veidojot glikozūriju (glikoze urīnā) un poliūriju (palielināts urīna tilpums). Sakarā ar atūdeņošanos palielinās slāpju sajūta. Glikozes vietā ketona ķermeņi kļūst par audu enerģijas avotu. To pārpalikums plazmā provocē ketoacidozes attīstību - vielmaiņas traucējumus ar asins pH maiņu skābā pusē.

Klasifikācija

MODY diabētu pārstāv vairākas formas ar ģenētisku, vielmaiņas un klīnisku neviendabīgumu. Klasifikācijas pamatā ir slimību veidu nošķiršana, ņemot vērā mutācijas gēna vietu. Ir identificēti 13 gēni, kuru izmaiņas izraisa diabētu:

  1. MODY-1. Faktors, kas iesaistīts glikozes metabolisma un izplatības kontrolē, ir bojāts. Patoloģija ir raksturīga jaundzimušajiem, maziem bērniem.
  2. MODY-2 Tiek atklāta glikolītiskā enzīma gēna mutācija, kas kontrolē glikozes mediēto insulīna klīrensu no dziedzeru šūnām. Tas tiek uzskatīts par labvēlīgu formu, nerada komplikācijas.
  3. MODY-3. Gēnu mutācijas izpaužas progresējošā insulīnu ražojošo šūnu disfunkcijā, tas provocē slimības izpausmi jaunā vecumā. Kurss ir progresīvs, pacientu stāvoklis pakāpeniski pasliktinās.
  4. MODY-4. Mainās faktors, kas nodrošina normālu aizkuņģa dziedzera attīstību, insulīna ražošanu. Mutācija var izraisīt pastāvīgu jaundzimušo cukura diabētu uz endokrīno orgānu nepietiekamas attīstības vai beta šūnu disfunkciju..
  5. MODY-5. Šis faktors ietekmē embrija attīstību un aizkuņģa dziedzera un dažu citu orgānu gēnu kodēšanu. Raksturo progresējoša nediabētiska nefropātija.
  6. MODY-6. Insulīnu ražojošo šūnu, atsevišķu smadzeņu daļu nervu šūnu diferenciācija ir traucēta. Mutācijas izpaužas ar diabētu bērniem un pieaugušajiem, jaundzimušo diabētu ar neiroloģisku patoloģiju.
  7. MODY-7. Faktors regulē aizkuņģa dziedzera veidošanos un aktivitāti. Slimība ir tipiska pieaugušajiem, taču ir 3 gadījumi ar agrīnu sākumu.
  8. MODY-8. Mutācijas veicina aizkuņģa dziedzera atrofijas, fibrozes un lipomatozes attīstību. Veidojas hormonālais deficīts un diabēts.
  9. MODY-9. Faktors ir iesaistīts insulīnu ražojošo šūnu diferenciācijā. Tipiska slimības gaita ar ketoacidozi.
  10. MODY-10. Ģenētiskās faktora izmaiņas kļūst par bieži sastopamu jaundzimušo diabēta cēloni. Tiek traucēta proinsulīna ražošana, iespējama ieprogrammēta aizkuņģa dziedzera šūnu nāve.
  11. MODY-11. Faktors ir atbildīgs par hormona insulīna sintēzes un sekrēcijas stimulēšanu. Raksturīgs ir diabēts ar aptaukošanos. Ārkārtīgi reti sastopams slimības variants.
  12. MODY-12. Tās pamatā ir aizkuņģa dziedzera sulfonilurīnvielas un kālija kanālu receptoru jutīguma izmaiņas. Izpaužas ar jaundzimušo, bērnības un pieaugušo diabētu.
  13. MODY-13. K + kanālu receptoru jutība samazinās. Klīniskā aina nav pētīta.

MODY diabēta simptomi

Starp visiem diabēta MODI veidiem 50-70% klīnisko gadījumu ir MODI 3. Otrais izplatītākais ir MODI 2, bet trešais - MODI 1 (1%). Citi slimības varianti ir retāk sastopami, nav pietiekami pētīti un tiem nav klīniskas nozīmes. Otrais slimības veids bieži izpaužas bērnībā. Tas ir asimptomātisks vai ar vieglām izpausmēm, ārkārtīgi reti pavada komplikācijas, tāpēc tiek diagnosticēts skrīninga izmeklējumu laikā un grūtniecības laikā, kad attīstās diabēta gestācijas forma.

Trešajam tipam ir progresējošs kurss, vairumam pacientu tas sākas no 20 līdz 40 gadu vecumam. Izpausmes ir līdzīgas klasiskā 1. tipa cukura diabēta izpausmēm: palielinās urīna daudzums, palielinās slāpes, palielinās ēstgriba, samazinās ķermeņa svars, naktī ir iespējama bezmiegs, krampji, karstuma viļņi, uzbudinājums, paaugstināts asinsspiediens un temperatūra dienā..

Bez ārstēšanas simptomi pakāpeniski palielinās, un mikro un makrovaskulāru komplikāciju risks joprojām ir augsts. Raksturīgs ir garš "medusmēnesis" - 3 gadi vai vairāk. Šī frāze apzīmē periodu pēc insulīna terapijas sākuma, kad ārsta sākotnēji izvēlētās zāļu devas pazemina cukura līmeni asinīs vairāk nekā paredzēts, un līdz pilnīgai insulīna atcelšanai ir jāpielāgo ārstēšana..

Pirmā diabēta tipa MODI klīniskā aina ir līdzīga trešajam, bet biežāk izpaužas jaundzimušajiem un maziem bērniem. To nosaka makrosomija un augļa jaundzimušo hipoglikēmija.

Komplikācijas

3. tipa MODY diabēta gadījumā pakāpeniski pakāpeniski palielinās simptomi. Terapija ar insulīnu un hipoglikemizējošām zālēm dod labus rezultātus, taču pacientiem joprojām pastāv angiopātijas attīstības risks. Kapilāru tīklu bojājumi tīklenē noved pie diabētiskās retinopātijas (redzes pasliktināšanās), nieru glomerulos - pie nefropātijas (traucēta urīna filtrācija).

Lielu trauku aterosklerozi izpaužas neiropātijās - nejutīgums, sāpes, kāju tirpšana, apakšējo ekstremitāšu nepietiekams uzturs ("diabētiskā pēda"), iekšējo orgānu nepareiza darbība. Nākamajām mātēm otrā un pirmā veida slimības var izraisīt augļa makrosomiju.

Diagnostika

Dažādu diabēta formu simptomu līdzības un MODY retuma dēļ diagnoze ir diezgan sarežģīta, apjomīga un ilgstoša. No pacienta pirmās vizītes brīža līdz diagnozes apstiprināšanai paiet vismaz mēnesis. Pārbaudi uzrauga endokrinologs, papildus tiek nozīmētas ģenētiķa, oftalmologa un neirologa konsultācijas. Galvenie posmi ir hiperglikēmijas identificēšana, MODY diabēta diferenciācija no parastā 1. un 2. tipa cukura diabēta. Diagnostikas procedūru komplekss ietver šādas metodes:

  • Klīniskā aptauja, izmeklēšana. MODI raksturo agrīna parādīšanās, nav aptaukošanās. No I tipa cukura diabēta to atšķir augsts iedzimts transmisijas raksturs (apmēram 100%) - pacientam ir vismaz viens tuvs radinieks ar kādu diabēta formu, prediabētu, vieglu tukšā dūšā hiperglikēmiju. Vēl viena atšķirīga pazīme ir ketoacidozes simptomu trūkums (vemšana, sāpes vēderā, acetona smaka no mutes). Raksturīgas ir ilgstošas ​​remisijas.
  • Standarta laboratorijas testi. Tiek noteikts glikozes, insulīna, C-peptīda, antivielu (asiņu) līmenis, tiek veikts glikozes tolerances tests. Ar MODI 2 tiek konstatēta ilgstoša, bet viegla vai mērena hiperglikēmija tukšā dūšā (vidēji 5,5-8,5 mmol / l). 3. un 1. tipam tukšā dūšā cukurs ir normāls, bet pēc ogļhidrātu slodzes tas paliek paaugstināts vairāk nekā 2 stundas (no 11,1 mmol / l). Antivielas pret insulīnu un aizkuņģa dziedzera šūnām nav, un nav korelācijas ar HLA sistēmu. C-peptīdu līmenis ir salīdzinoši normāls.
  • Ģenētiskie testi. Izmantojot molekulāro ģenētisko pētījumu, kas atklāj gēnu mutācijas, ir iespējams droši diagnosticēt slimības veidu. Procedūra ir ilga, tiek detalizēti izpētītas visas izolētās hromosomas sekcijas, bet vispirms tās izmaiņas, kas saistītas ar MODI 1., 2., 3. tipa attīstību.

MODY diabēta ārstēšana

Diabēta MODI terapijas principi ir tādi paši kā parasto slimības variantu ārstēšanā. Tie ir vērsti uz hiperglikēmijas likvidēšanu, vielmaiņas procesu normalizēšanu organismā. Metodes ir atkarīgas no slimības veida un grūtniecības klātbūtnes - nēsājot bērnu, hiperglikēmija var negatīvi ietekmēt tikai sievieti, bet arī augli, tāpēc tiek izmantota insulīna terapija. Terapeitiskās darbības vispārējā shēma ietver:

  • Medikamentu korekcija. Šāda veida diabēts ir uzņēmīgs pret hipoglikēmiskām tablešu zālēm. Zāles, kas pazemina cukuru, tiek nozīmētas lielākajai daļai pacientu, otrā veida slimības gadījumā pietiek ar diētas maiņu. Grūtniecēm, pusaudžiem ar pubertāti un pacientiem ar ilgstošu trešo slimības veidu var būt nepieciešams insulīns, lai novērstu komplikācijas.
  • Atbilstība diētai. Parādīts uzturs ar samazinātu ogļhidrātu saturu - produkti, kas satur rafinētu cukuru, nav iekļauti, komplekso ogļhidrātu avoti (labība, graudaugi) ir pieņemami mērenā daudzumā. Uztura pamatu veido dārzeņi, piena un gaļas produkti, zivis, olas. Daļēji lietojot pārtiku, tiek novērstas smagas glikozes līmeņa svārstības.
  • Regulāras fiziskās aktivitātes. Lielākā daļa slimības gadījumu ir viegla, pacienti var paši organizēt sportu. Ieteicams aerobikas vingrinājums - sacensību pastaigas, skriešana, komandas spēles, vingrošana. Nav vēlams veikt svarcelšanas vingrinājumus.

Prognoze un profilakse

MODY diabēta gaita tiek uzskatīta par labvēlīgāku nekā citi diabēta veidi - simptomi ir mazāk izteikti, slimība labi palīdz korekcijai ar diētu, fiziskām aktivitātēm un hipoglikēmisko zāļu lietošanu. Stingri ievērojot ārsta iecelšanu un ieteikumus, prognoze ir pozitīva. Tā kā insulīna ražošanas samazināšanos izraisa ģenētiski faktori, profilakse ir neefektīva. Riska grupas pacientiem periodiski jāveic asins analīzes, lai savlaicīgi atklātu hiperglikēmiju un novērstu komplikācijas.

Kas ir Mody Diabetes?

Maz pazīstama cukura diabēta forma Mody iegūst savu nosaukumu no angļu valodas izteiciena Maturity Onset Diabetes of the Young jeb nobrieduša jauniešu diabēta. Tās specifika ir tā asimptomātiskā gaita, kas sarežģī diagnozi, kā arī īpaša klīniskā aina, kas nav raksturīga citiem slimības veidiem..

  • Attīstības iemesli un funkcijas
  • Modi diabēta šķirnes
  • Modi diabēta simptomi
  • Diagnostika (analīzes un pētījumi)
  • Ārstēšanas metodes
  • Viss par modi diabētu (video)

Attīstības iemesli un funkcijas

Konkrētākās Mody diabēta pazīmes ir:

  • slimības diagnoze bērniem un jauniešiem līdz 25 gadu vecumam;
  • iespējama insulīna atkarības neesamība;
  • diabēta klātbūtne vienam no vecākiem vai asins radiniekiem divās vai vairākās paaudzēs.

Gēnu mutācijas rezultātā tiek traucēts endokrīnās aizkuņģa dziedzera beta šūnu darbs. Līdzīgas ģenētiskas izmaiņas var notikt arī bērniem, pusaudžiem un pusaudžiem. Slimība negatīvi ietekmē nieru, redzes orgānu, nervu sistēmas, sirds un asinsvadu darbību. Tikai molekulārās ģenētiskās diagnostikas rezultāti parādīs uzticamu Mody-diabēta veidu.

Visām Mody-diabēta formām, izņemot Mody-2, ir negatīva ietekme uz nervu sistēmu, redzes orgāniem, nierēm un sirdi. Tādēļ ir ļoti svarīgi regulāri kontrolēt glikozes līmeni asinīs..

Modi diabēta šķirnes

Ir pieņemts izšķirt 8 Mody diabēta veidus, kas atšķiras ar mutācijas gēnu tipu un slimības klīnisko gaitu. Visizplatītākie ir šādi:

  1. Mody-3. Tas tiek atzīmēts visbiežāk, 70% gadījumu. To izraisa mutācijas HNF1-alfa gēnā. Diabēts attīstās aizkuņģa dziedzera radītā insulīna līmeņa pazemināšanās rezultātā. Parasti šāda veida Mody-diabēts ir raksturīgs pusaudžiem vai bērniem un rodas pēc 10 gadiem. Pacientiem nav nepieciešama regulāra insulīna uzņemšana, un ārstēšana sastāv no sulfonilurīnvielas atvasinājumiem (glibenklamīds utt.).
  2. Mody-1. To izraisa mutācija HNF4-alfa gēnā. Cilvēki ar šāda veida diabētu parasti lieto sulfonilurīnvielas atvasinājumus (Daonil, Maninil uc), tomēr slimība var pāriet uz nepieciešamību pēc insulīna uzņemšanas. Tas notiek tikai 1% no visiem modi diabēta gadījumiem..
  3. Mody-2. Šāda veida kurss ir daudz maigāks nekā iepriekšējie. Tas rodas īpaša glikolītiskā enzīma - glikokināzes - gēna mutāciju rezultātā. Kad gēns pārstāj pildīt savu funkciju kontrolēt glikozes līmeni organismā, glikozes daudzums kļūst vairāk nekā parasti. Parasti pacientiem ar šo Mody-diabēta formu nav paredzēta īpaša terapija..

Modi diabēta simptomi

Mody-diabēta atšķirīgā iezīme ir pakāpeniska, vienmērīga slimības attīstība, un tāpēc agrīnā stadijā to ir diezgan grūti atpazīt. Modi tipa diabēta primārie simptomi ir neskaidra, neskaidra redze un atkārtotas dermatoloģiskas un rauga infekcijas. Tomēr bieži vien nav skaidras pazīmes, un vienīgais marķieris, kas norāda, ka persona ir slima ar Mody diabētu, ir cukura līmeņa paaugstināšanās asinīs vairāku gadu laikā.

Iespējamie bīstamie simptomi ir:

  • neliela hiperglikēmija tukšā dūšā, kurā cukura līmenis asinīs tiek palielināts līdz 8 mmol / l vairāk nekā 2 gadus pēc kārtas, un citas slimības pazīmes nerodas;
  • cilvēkiem ar 1. tipa cukura diabētu nav nepieciešams ilgstoši pielāgot insulīna devu;
  • cukura klātbūtne urīnā kopā ar normālu cukura līmeni asinīs;
  • glikozes tolerances tests parāda novirzes.

Laikus apmeklējot ārstu, lai ieceltu terapiju, paaugstināsies cukura līmenis asinīs, kā rezultātā:

  • palielināta urinēšana;
  • pastāvīgas slāpes;
  • svara zudums / pieaugums;
  • nedzīstošas ​​brūces;
  • biežas infekcijas.

Diagnostika (analīzes un pētījumi)

Ja parādās kādas pazīmes, jums jāapmeklē ārsts, lai diagnosticētu slimības veidu. Sākotnējais Mody diabēta skrīnings ietver:

  1. Asins analīze cukura līmenim asinīs un insulīna rezistences pazīmēm. Gadījumā, ja rezultāts parādīja augšupvērstu novirzi no normas, nākamais solis ir noteikt diabēta veidu, kas ietekmē ārstēšanas protokolu..
  2. Asins analīze ģenētiskai pārbaudei, kas nosaka precīzu Mody diabēta veidu pat pirms simptomu parādīšanās. Ja kādā no attiecīgajiem gēniem tiek konstatēta mutācija, tiek izslēgts 1. vai 2. tipa cukura diabēts.

Pacientiem, kuriem ir visas primārās Mody diabēta pazīmes, jāveic pilns izmeklējumu klāsts, kura laikā jānosaka:

  • insulīna, proteīna C - peptīda, amilāzes, glikozes rādītāji;
  • insulīna ražojošo beta šūnu autoimūno bojājumu marķieris;
  • aizkuņģa dziedzera stāvoklis saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem;
  • traucēta glikozes tolerance;
  • izkārnījumi tripsīns;
  • cukura un mikroalbumīna daudzums asinīs;
  • asins lipīdu profils;
  • glikozes un hemoglobīna kompleksa līmeņa rādītājs;
  • diabēta genotipēšana;
  • koprogramma.

Ņemot vērā slimības iespējamo negatīvo ietekmi uz redzes orgāniem, ieteicams veikt arī dibena pārbaudi.

Mody diabētu ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt šādu iemeslu dēļ:

  • iegūt pareizo ārstēšanu un ieteikumus šāda veida diabētam;
  • tā kā pastāv 50% iespēja, ka viens no vecākiem, kas cieš no Mody diabēta, nodos slimības gēnu savam bērnam;
  • arī citiem ģimenes locekļiem ieteicams veikt ģenētisko testēšanu.

Ārstēšanas metodes

Jāatceras, ka Mody-diabēts attīstās pakāpeniski un ir praktiski bez simptomiem. Tādēļ netipisku pazīmju gadījumā jums nekavējoties jāsazinās ar ārstējošo ārstu un endokrinologu.

Ārstēšanas protokols tieši atkarīgs no slimības veida:

  1. Mody-1 lieto iekšķīgi ar sulfonilurīnvielas atvasinājumiem, piemēram, gliburīdu, glipizīdu, glimepirīdu. Zāļu lietošana stimulē aizkuņģa dziedzeri ražot vairāk insulīna, tādējādi izvairoties no regulāras šī hormona ievadīšanas.
  2. Mody-2 ir vieglākā slimības forma. Parasti tam nav nepieciešami medikamenti un hormonālā terapija. Slimību kontroli var uzturēt ar zemu ogļhidrātu diētu un vingrojumu programmu.
  3. Mody-3 un Mody-4 ir salīdzinoši viegli ārstējami arī ar sulfonilurīnvielas atvasinājumiem (gliklazīds, glimepirīds), kas pacientiem ļauj aizkavēt nepieciešamību pēc papildu insulīna.
  4. Mody-5 un Mody-6 ir gan reti sastopami diabēta veidi. Cilvēkiem ar šīm slimības formām nepieciešama regulāra insulīna uzņemšana..

Pacienti ar jebkura veida Mody diabētu, kuriem nav liekā svara, labāk reaģē uz ārstēšanu. Tāpēc cilvēkiem ar lieko svaru vienam no ārstēšanas punktiem jābūt ķermeņa svara normalizēšanai..

Viss par modi diabētu (video)

Kas ir modi tipa diabēts, kādā veidā to var atklāt un ar kādiem līdzekļiem to ārstēt, skatiet šo video.

Modiabēts ir iedzimta slimība, kas pavada cilvēku visā viņa dzīvē. Pareizai terapijas izvēlei stingri nav ieteicams veikt pašārstēšanos. Zāļu izvēli, kas ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un konkrēta pacienta vispārējās klīniskās ainas, veic vienīgi endokrinologs..

Top