Galvenais // Balsene

SĒRĒJĀ FEMINIZĒŠANA

TESTIKULĀRĀ FEMINIZĀCIJA (lat.testiculus vīriešu sēklinieks; lat.femina sieviete; sinonīms: Morris sindroms, sēklinieku feminizācijas sindroms) - iedzimts vīriešu pseidohermafrodītisma variants, kad pacientiem genotips ir vīrietis (46 XY), un fenotips ir sieviete.

Saskaņā ar estrogēno un androgēno efektu smagumu fenotipa veidošanā ir ierasts atšķirt T. f. Pilnīgo un nepilnīgo (ar androgenizācijas elementiem) formu. Morfols. izmaiņas pie T. f. pirmo reizi Steglehner (G. Steglehner, 1817) aprakstīja krievu medū. literatūrā šo patoloģiju S. I. Blagovolins pirmo reizi aprakstīja 1893. gadā. Terminu "sēklinieku feminizācija" 1953. gadā ieviesa J. M. Moriss..

Sakarā ar to, ka daudzos gadījumos T. t. joprojām nav atzīts, aplēses par tās izplatību populācijā ievērojami atšķiras. Saskaņā ar Ying-that PSRS Medicīnas zinātņu akadēmijas eksperimentālo endokrinoloģiju un hormonu ķīmiju T. f. ir apm. 5% no visām hermafrodītisma formām (sk.).

Mantojuma veids T. f. recesīvs, saistīts ar dzimumu. Bieži slimības gadījumi ir vairākās vienas ģimenes paaudzēs. Ģenētiskais defekts izpaužas kā mērķaudu jutīguma samazināšanās pret androgēniem vai ar nepietiekamu 5-alfa reduktāzes (4,5 alfa-dihidrosteroīds: NADP-A4-oksidoreduktāzes, EC 1.3.1.4) aktivitāti, kā rezultātā pacienta ādā tiek traucēta testosterona pārvēršanās dihidrotestosteronā (skatīt Testosterons). Tiek saglabāta perifēro audu jutība pret estrogēnu.

Sākotnējo slimības pazīmju veidošanās notiek dzimumorgānu morfogenēzes sākuma stadijās starp augļa intrauterīnās attīstības 12. un 20. nedēļu..

Šo pacientu embriju sēkliniekiem ir "anti-Müllerian" efekts, kas izraisa Müllerian kanālu atrofiju, tāpēc ar T. f. dzemdes, olvadu un maksts augšējās trešdaļas nav. Sakarā ar traucētu audu jutīgumu pret androgēniem (vai traucētu testosterona biosintēzi), ārējo dzimumorgānu maskulinizācija nenotiek, un tie saglabā "neitrālu" (sieviešu) struktūru. Ja tiek saglabāta daļēja jutība pret androgēniem, var parādīties ārējo dzimumorgānu maskulinizācijas elementi - nepilnīga T. f. Pubertātes vecumā ar pilnīgu T. f. nenotiek matu dzimumdziedzera attīstība atbilstoši dzimumdziedzeru dzimumam; ar nepilnīgu T. f. seksuāla matu augšana (kaut arī viegla) var attīstīties parastajā laikā pēc vīriešu modeļa. Piena dziedzeri attīstās savlaicīgi. Skeleta veidošanās notiek saskaņā ar parasto nogatavināšanas periodu. Pacientu ar T. f. Vidējais augums atbilst vīrieša vidējam augumam.

T. f. Galvenā iezīme. pastāv neatbilstība starp dzimumdziedzeru dzimumu (sēklinieku klātbūtne) un fenotipu: ķermeņa uzbūve ir sieviete, piena dziedzeri ir labi attīstīti. Maksts ir saīsināta "aklo maisu" ar dziļumu no 1,5 līdz 6 cm, dzemdes un olvadu nav. Ar nepilnīgu formu T. f. ārējiem dzimumorgāniem ir nepilnīgas maskulinizācijas pazīmes, kas izteiktas dažādās pakāpēs: hipertrofēts klitors, nepilnīga sēklinieka šuves aizvēršanās, kas veido uroģenitālo sinusu, sēklinieka lielās lūpas, saīsinātas, tāpat kā T. t. pilnā formā, maksts. Ar pilnu formu T. f. ārējo dzimumorgānu struktūra ir sieviete.

Dzimumdziedzeri pie T. f. ir labi izveidoti sēklinieki, kas atrodas vēdera dobumā vai gar cirkšņa kanāliem vai sadalītajā sēkliniekā - labia majora. Epididymis un vas deferens tiek saglabāti, bet pēdējie atveras maksts priekšvakarā maksts atvēruma līmenī (himēna gredzens). Histoloģiski raksturīga ir sēklinieku tunica albuginea sabiezēšana, liela skaita diezgan lielu sēklinieku kanāliņu klātbūtne bez lūmeniem ar sabiezinātu un hialinizētu bazālo membrānu. Sēklveida kanāliņu epitēliju pārstāv dažas reproduktīvās šūnas un Sertoli šūnas. Sertoli šūnu attīstības pakāpe ir atkarīga no dīgļu elementu skaita un stāvokļa: vairāku spermatogoniju klātbūtnē kanāliņos Sertoli šūnas pārsvarā ir ļoti diferencēta tipa; ja nav gonocītu, Sertoli šūnas paliek nediferencētas. Vairākos kanāliņos gonocītu attīstību var novērot līdz I un II kārtas spermatocītu stadijai, spermatīdu veidošanās notiek ļoti reti; spermatoģenēze (sk.) nav.

Ķīlis, izpausmes samazina Ch. arr. līdz menstruāciju neesamībai un matu seksuālai augšanai. Nopietna komplikācija T. t. ir no hormoniem atkarīgu sēklinieku audzēju attīstība (androblastoma, seminoma, leidigoma utt.). Ar nediagnosticētu slimību pirmā dzimumakta laikā bieži rodas starpsienas audu bojājumi. Tiek novērotas arī iedzimtas cirkšņa trūces. Pacientiem, kuri zina savu slimību, līdz pašnāvības mēģinājumiem var rasties psihopātiskas reakcijas. Psihoseksuāla automātiskā identifikācija un orientācija pilnā formā T. f. sieviete, jo šaubas par piederību sieviešu dzimumam kopš dzimšanas parasti nerodas ne pacientam, ne citiem. Pacientiem ar nepilnīgu T. f. bieži trūkst pārliecības par dzimumu. Dzimumtieksme tiek apzināti nomākta.

Pilna forma T. f. dzimšanas brīdī tie parasti netiek diagnosticēti, jo jaundzimušā ārējo dzimumorgānu struktūra ir sieviete. Bērnībā ķirurgs bieži nosaka diagnozi trūces remonta laikā, kad herniālā somiņā tiek atrasta sēklinieks. Pubertātes vecumā galvenais simptoms ir menstruāciju un seksuāla matainuma neesamība ar labi attīstītiem piena dziedzeriem un sieviešu fenotipu.

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar Rokitansky-Küster sindromu un citām primārās amenorejas formām (sk.). Dzimuma hromatīna neesamība, kas raksturīga pacientiem ar T. f., Ir viena no svarīgākajām diferenciāldiagnostikas pazīmēm. Diferenciāldiagnozē ar dzimumdziedzeru (olnīcu) disgenēzes tīru formu un sēklinieku disgenēzi galvenā T. f. ir dzemdes neesamība.

Nepilnīga forma T. f. tūlīt pēc piedzimšanas diagnosticē patoloģiska ārējo dzimumorgānu struktūra. Tas ir jānošķir no nepilnīgas maskulinizācijas sindroma. Nenoteicot mērķaudu jutīgumu pret androgēniem un estrogēniem pirmspubertātes periodā, ir gandrīz neiespējami tos atšķirt, īpaši ar vēdera sēkliniekiem. Pubertātē ar nepilnīgu formu T. f. atšķirībā no nepilnīgas maskulinizācijas sindroma tiek novērota sieviešu sekundāro seksuālo īpašību (piena dziedzeru un seksuāla matainuma uc) attīstība., ar nepilnīgu formu T. f. dzemdes nav, maksts ir īsa un "akla".

Ārstēšana ietver ārējo dzimumorgānu korekciju ar nepilnīgu formu T. f. Ar pilnu formu T. f. kolpopoēzi veic pirms laulībām (sk.). Visefektīvākā tehnika ir maksts veidošanās no sigmoidā resnās zarnas. Ja sēklinieki tiek atrasti cirkšņa kanālā vai biezāki par lielajām lūpu lūpām, daži eksperti iesaka tos pārvietot zem vēdera ādas, kas ļauj kontrolēt sēklinieku lielumu. Kastrāciju veic tikai audzēju klātbūtnē vai maskulinizācijas pazīmju palielināšanās, kopš sēklinieku noņemšana pie T. f. var izraisīt smagu postkastrācijas sindroma attīstību (sk.), kas nozīmē nepieciešamību pēc estrogēnu aizstājterapijas.

Prognoze pēc ķirurģiskas korekcijas, gan seksoloģiski, gan sociāli, ir labvēlīga. Pacienti ar T. f. spēj dzīvot normālu seksuālo dzīvi un izveidot ģimeni. Galvenais traumatiskais faktors, kas ietekmē pacientu prāta stāvokli, ir absolūta neauglība.

Iespējamās komplikācijas novēršana ir savlaicīga slimību diagnosticēšana, ķirurģiska korekcija pirms pubertātes vecumā un hormonāla korekcija sēklinieku izņemšanas gadījumā.

Bibliogrāfija: Blagovolin S.I. Hermaphroditismus transversus gadījums, Dzemdību speciālistu darbi. par-va, nr.2, lpp. 2, M., 1893; Klīniskās endokrinoloģijas ceļvedis, ed. V.G.Baranova, lpp. 551, JI, 1977; Efroimson VP Ievads medicīnas ģenētikā, M., 1968; Griffin J. E. Sēklinieku feminizācija, kas saistīta ar termolabilu androgēnu receptoru kultivētos cilvēka fibroblastos, J. Clin. Invest., V. 64. lpp. 1624, 1979; J o s t A. Recherches sur le controle de l'organogenese sexuelle du lapin et re-marques sur egyes malformations de l'appareil genital humain, Gynec. et Ob-st6t., t. 49. lpp. 44, 1950; Labhart A. Klinik der internalen SekECTION, B. u. a., 1978. gads; Moriss J. M. Sēklinieku feminizācijas sindroms vīriešu pseidohermaphrodītos, Amer. J. Obstets. Gynec., V. 65. lpp. 1192, 1953; Okon E. a. o. Vīriešu pseidohermafrodītisms 5 alfa-reduktāzes deficīta dēļ, Arch. Ceļš Laboratorija Med., V. 104. lpp. 363, 1980; Steglehner G. De hermaphroditorum natura, Lpz., 1817; Endokrinoloģijas mācību grāmata, ed. autors R. H. Viljamss, Filadelfija a. o., 1981. gads.

H. V. Bobokhidze, M. E. Bronšteins, I. V. Golubeva.

Sēklinieku feminizācijas sindroms

Sēklinieku feminizācijas sindroms (STF) - slimība, ko izraisa pilnīgs vai daļējs audu jutības trūkums pret androgēniem, ko izraisa traucēta receptoru afinitāte pret androgēniem vai post-receptoru defekti..

Androgēnu nejutīguma sindroms, androgēnu rezistences sindroms, vīriešu viltus hermafrodītisms, vīriešu pseidohermafrodītisms.

STF sastopamība ir 1 no 50 000–70 000 jaundzimušajiem. STF izplatība starp visiem pacientiem ar viltus vīriešu hermafrodītismu ir 15–20%. Starp primārās amenorejas cēloņiem indivīdiem ar sieviešu fenotipu STF ir trešajā vietā pēc sastopamības biežuma pēc dzimumdziedzeru disgenēzes un iedzimtas dzemdes un maksts aplazijas (Rokitansky-Kuester sindroms).

Atkarībā no perifēro receptoru nejutīguma pakāpes pret androgēniem izšķir pilno formu (ar pilnīgu nejutīgumu pret androgēniem) un nepilnīgo (kad jutība sākotnēji ir daļēji saglabāta vai daļēji atjaunota pubertātes periodā)..

Slimības cēlonis ir androgēnu receptoru (AR) gēna mutācijas. Mutācijas izraisa perifēro receptoru rezistenci pret testosteronu un dehidrotestosteronu. Sindroms tiek mantots ar X saistītu recesīvu modeli (apmēram 60% pacientu ir ģimenes anamnēze).

Embriogenēzes procesā STF dzimumdziedzeri diferencējas kā pilnībā funkcionālas sēklinieki. Tomēr AR gēna defekta dēļ pacientu audi ir nejutīgi pret testosteronu un dehidrotestosteronu, hormoniem, kas veido vīriešu fenotipu (urīnizvadkanāla, prostatas, dzimumlocekļa un sēklinieku maisiņš), un tajā pašā laikā tiek saglabāta tā jutība pret estrogēnu. Tas noved pie dabiskas (autonomas feminizācijas fenomens) sievietes fenotipa veidošanās bez Miullera kanālu atvasinājumiem (olvados, dzemdē un maksts augšējā trešdaļā), jo MIS vielas ražošana Sertoli šūnās nav traucēta..

STF pilnas formas klīnisko ainu raksturo:

• sieviešu ārējo dzimumorgānu klātbūtne;
• akli slēgta maksts;
• labi attīstīti piena dziedzeri (ginekomastija);
• dzemdes, olvadu un prostatas neesamība;
• somatisko attīstības anomāliju trūkums;
• kaunuma un paduses matu augšanas trūkums.

Nepilnīga slimības forma atgādina pilnīgu, bet to raksturo matu seksuāla augšana un ārējo dzimumorgānu orgānu maskulinizācijas (virilizācijas) neesamība. STF klīnisko formu mainīgums ir plašs (no fenotipiskas sievietes līdz fenotipiskam vīrietim ar primāru neauglību) un ir atkarīgs no androgēnu receptoru defekta smaguma pakāpes..

Pacientiem ar STF raksturīga cirkšņa trūce anamnēzē (kreisā vai abpusēja). Pubertātes periodā šādiem pacientiem, neraugoties uz piena dziedzeru savlaicīgu attīstību, menarhe nenotiek, nav seksuālu matu augšanas. Ar nepilnīgu slimības formu ir iespējama iedzimta ārējo dzimumorgānu virilizācija. Tajos nepilnīgās formas variantos, kad pubertātes vecumā gonadotropās stimulācijas ietekmē ir daļēja perifēro audu jutība pret androgēniem, ir iespējama klitora "pubertāla" virilizācija, balss tembra samazināšanās..

Ar normālu augšanu un somatisko attīstības anomāliju neesamību pacientiem ar STF raksturīgas lielas rokas un lielas kājas. Antropometriskos rādītājus raksturo iegurņa lieluma nobīde, un iegurņa-brahija koeficients atbilst starpposma vērtībai starp vīriešu un sieviešu vecuma standartiem. STF slimnieku ķermeņa uzbūve ir vairāk vīrišķīga nekā einuhoidāla. Pubertātes laikā tiek traucēta sekundāro seksuālo īpašību rašanās secība. Piena dziedzeri pēc Tannera ir attīstīti attiecīgi 3-4 grādos, bet piena dziedzeru sprauslu areoles ir gaišas krāsas. Pilnai STF formai raksturīga seksuāla matu augšanas neesamība. Ar nepilnīgu formu paduses matu augšana ir vāja, tiek noteikts kaunuma matu augšana, kas izteikta dažādās pakāpēs. Pilnajai formai raksturīga tipiska sieviešu ārējo dzimumorgānu struktūra, dziļa, akli beidzama maksts. Nepabeigto formu raksturo dažāda ārējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpe. G.H.G. Sinnecker et al. 1996. gadā ierosināja V ārējo dzimumorgānu ar nepabeigtu STF androgenizācijas pakāpi.

• Vīriešu tips (I pakāpe):
  - tiek traucēta spermatoģenēze;
  - pārkāpta virilizācija pubertātes laikā;
  - traucēta spermatoģenēze un virilizācija pubertātes vecumā.
• Pārsvarā vīriešu tips (II pakāpe):
  - izolētas hipospadijas;
  - mikropenis;
  - augstas pakāpes hipospadijas ar sadalītu sēklinieku maisiņu;
  - izolētas hipospadijas un mikropēni.
• Ambivalentais tips (III pakāpe):
  - mikropenis atgādina klitoru;
  - sēklinieku maisiņš ir sadalīts, līdzīgs kaunuma lūpām;
  - starpsienas sēklinieka hipospadijas;
  - uroģenitālā sinusa ar īsu, aklu maksts.
• Pārsvarā sievietes tips (IV pakāpe):
  - klitors ir hipertrofēts;
  - kaunuma lūpas ir savienotas;
  - klitoris ir hipertrofēts un kaunuma lūpas ir sasaistītas;
  - uroģenitālā sinusa ar īsu, aklu maksts.
• Sievietes tips (V pakāpe):
  - līdz pubertātes vecumam nav pazīmju;
  - palielināts (līdz mikropēna izmēram) un virilizēts pubertātes klitorā.

Pubertātes vecuma pacientu asins serumā LH līmenis ir paaugstināts, FSH vērtības ir sieviešu normatīvo vērtību robežās, estradiola vērtības nesasniedz sievietes zemākās normas robežas, un testosterona līmenis atbilst vīriešu normai. Ģenētiskā pārbaude parādīja negatīvu dzimuma hromatīnu, vīriešu kariotipu. Molekulāri ģenētiskie pētījumi atklāj androgēnu receptoru gēna mutācijas.

Pacientu bioloģiskais (kaulu) vecums būtībā atbilst kalendārajam. 50% pacientu ar STF (galvenokārt pilnīgā slimības formā) KMB samazinās, un 24,5% tiek atklāta osteoporoze. Saskaņā ar sarežģītu ultraskaņas un rentgenstaru mammogrāfijas pētījumu datiem 82% pacientu ar STF, neskatoties uz apmierinošu ārējo attīstību, sākotnējās izmeklēšanas laikā piena dziedzeros tiek konstatētas cistas, dziedzeru audu hiperplāzija kombinācijā ar difūzu stromas fibrozi. Ar iegurņa orgānu ultraskaņu dzemdes nav, dzimumdziedzeri tiek vizualizēti ar izmēriem 2,5x3,0x4 cm. Tie atrodas augstu cirkšņa kanālu iekšējās atverēs, gar cirkšņa kanāliem, reti kanālu apakšējās trešdaļās vai kaunuma lūpās (galvenokārt kreisajā pusē)..

STF diferenciāldiagnostika jāveic ar dzimumdziedzeru disgenēzi, nepilnīgu maskulinizācijas sindromu (testosterona 5α reduktāzes gēna defekts) un citām XY formām - dzimuma maiņu. Ar fermenta testosterona 5α-reduktāzes deficītu dehidrotestosterona līmenis pacientu asins serumā, salīdzinot ar zēnu vecuma standartiem, ir ievērojami samazināts, taču testosterona vērtības nepārsniedz normālo diapazonu, un pārbaudot, atšķirībā no pacientiem ar STF, tiek noteikts izteikts matu augšana dzimumattiecībās. Pacientus ar XY dzimumdziedzeru disgenēzi no pacientiem ar STF atšķir piena dziedzeru klātbūtne ar sliktu matu augšanu, akli slēgta maksts, dzemdes neesamība, sēklinieku klātbūtne vēdera dobumā vai gar cirkšņa kanāliem, kā arī zems FSH līmenis pie relatīvi zemas LH koncentrācijas. Diferenciāldiagnozē ar citiem dzimuma maiņas veidiem ir norādīta konsultācija ar endokrinologu un ģenētika. Ja rodas psiholoģiskas problēmas - psihologa vai psihoterapeita konsultācija.

Pacientu ārstēšanas ar pilnu STF formu mērķis ir novērst vēdera dobumā esošo sēklinieku audzēju deģenerāciju. Ar nepilnīgu STF formu ir jānovērš pubertālā ārējo dzimumorgānu virilizācija un balss rupjība. Ārējo dzimumorgānu iedzimtas virilizācijas klātbūtnē ir norādīta feminizējoša plastmasa. Pēcoperācijas periodā pacientiem ar šīm STF formām HAT tiek veikta, lai kompensētu estrogēna deficītu. Tas novērš postgonektomijas sindroma, sekundāru gonadotropinomu un dažu menopauzei raksturīgu simptomu attīstību..

HOSPITALIZĀCIJAS NORĀDES

Y hromosomas noteikšana kariotipā sieviešu fenotipā ir absolūta indikācija sēklinieku divpusējai noņemšanai, lai novērstu dzimumdziedzeru audzēju deģenerāciju. Indikācija hospitalizācijai ir nepieciešamība feminizēt ārējo dzimumorgānu plastiskās operācijas un nepieciešamība pēc kolpoelongācijas pēc Šerstņeva metodes.

Noņemot sēkliniekus pacientiem ar STF pirms pubertātes sasniegšanas, HAT jāveic pubertātes vecumā (12-14 gadi). Ārstēšana paredzēta normālai sekundāro seksuālo īpašību veidošanai un lai novērstu eunuhoīdu ķermeņa proporciju attīstību. Ieteicams izrakstīt HAT "dabiskos" (estriola, estradiola) vai "sintētiskos" estrogēnus, kam seko pāreja uz monofāzisku bihormonālu terapiju. Vislabāko efektu iegūst, lietojot HAT kopā ar zālēm, kas satur estrogēnu un gestagēnu, jo tie novērš krūts audu estrogēnā atkarīgas hiperplāzijas attīstību un, izturoties pret androgēniem, šādiem pacientiem ir vienīgo endogēno estrogēnu antagonistu loma. Bihormonu terapija ar zālēm, kas satur estrogēnu un gestagēnu, veicina piena dziedzeru gala kanālu attīstību un sensibilizē smadzenes pret estrogēna iedarbību, pusaudžiem veidojot seksuālo uzvedību, kas atbilst izvēlētajam dzimumam. Pēdējos gados priekšroka tika dota kombinētiem preparātiem, kas satur estradiolu (Kliogest ©, Femoston ©, Climodien ©). Estradiola un dienogesta (Climodien ©) kombinācijas antigonadotropais un estrogēninošais efekts ir augstāks nekā zāļu kombinācijai ar medroksiprogesteronu (Indivina ©)..

Ārstēšana tiek veikta līdz fizioloģiskās menopauzes vidējam vecumam. Papildus HAT, ja tiek konstatēts KMB samazinājums, tiek nozīmēts Osteogenon ©
tableti 3 reizes dienā 4-6 mēnešus gadā. Ārstēšanu veic densitometrijas un kaulu vecuma kontrolē, līdz augšanas zonas ir slēgtas. Ir ieteicams veikt sešu mēnešu terapijas kursus ar kalcija preparātiem.

Ķirurģiskā ārstēšana - dzimumorgānu dziedzeru noņemšana. Ar iedzimtu virilizāciju nepieciešams veikt feminizējošu ārējo dzimumorgānu plastisko operāciju, ja nepieciešams - bezasins kolpoelongāciju.

Sakarā ar palielinātu vēdera dobumā esošo sēklinieku neoplastiskas transformācijas risku visiem pacientiem tūlīt pēc diagnozes noteikšanas tiek veikta divpusēja dzimumorgānu dziedzeru noņemšana, galvenokārt veicot laparoskopisku piekļuvi, kā arī tiek pakļauti feminizējošām ārējo dzimumorgānu plastiskajām operācijām. Jautājums par maksts garuma korekcijas ķirurģisku vai konservatīvu (kolpoelongācijas) korekciju jāatrisina ne agrāk kā 6 mēnešus pēc hormonālās terapijas sākuma, jo maksts dziļums palielinās estrogēnu ietekmē..

NORĀDES APSPRIEŠANĀS AR CITIEM SPECIĀLISTIEM

Pacientiem ar STF tiek nozīmēta mammologa konsultācija, ja saskaņā ar ikgadējās kontroles ultraskaņas rezultātiem tiek atklāta piena dziedzeru patoloģija. Pacientiem ar STF ir obligāta psihologa vai psihoterapeita konsultācija.

Pacienti ar STF saņem HAT mūža garumā (līdz fizioloģiskās menopauzes vidējam vecumam), kontrolējot gonadotropo hormonu un estradiola līmeni serumā, asins lipīdu profila stāvokli, KMB, dzemdes un piena dziedzeru stāvokli saskaņā ar ultraskaņu..

INFORMĀCIJA PAR PACIENTIEM

Pacients jāinformē par nepieciešamību pēc ilgstošas ​​(līdz 45–55 gadiem) HAT, lai kompensētu estrogēno rumbu ietekmes trūkumu, kas ietekmē ne tikai piena dziedzerus, bet arī smadzenes, asinsvadus, sirdi, ādu, kaulu audus utt. Uz HAT fona ir nepieciešama ikgadēja hormonu atkarīgo orgānu stāvokļa kontrole.

Neskatoties uz to, ka pacienti ar STF ir absolūti sterili, savlaicīga ķirurģiska iejaukšanās, kam seko HAT, nodrošina normālu dzīves kvalitāti.

BIBLIOGRĀFIJA
Vilks A.S., Mittag Yu.E. Bērnu un pusaudžu ginekoloģijas atlants. - M.: GEOTARMedia, 2004.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Bērnu seksuālā attīstība: norma un patoloģija. - Maskava, 2002. gads.
Kiseleva I.A. Vadības taktikas optimizācija pacientiem ar XY dzimuma maiņu. - Maskava, 2006. gads.
Kurilo L.F. Ģenētiski noteikti vīriešu reproduktīvās sistēmas traucējumi // Sest. Seksoloģija un androloģija. —1996. - 28. – 46. Lpp.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Dažu vīriešu pseidohermafrodītisma formu diagnostika bērnībā un pusaudža gados // Dzemdniecība un ginekoloģija - 2003. - Nr. 5. - Lpp. 44–48.
Džeranova L.K., Marčenko E.V., Pishchulin A.A. un citi.Sēklinieku feminizācijas sindroma pilna forma // Dzemdniecība un ginekoloģija. - 2001, Nr. 2. - Lpp. 56–58.
Ļitvinovs V.V., Baskakovs P.N., Homulenko I.A. un citi.Par interseksuālo stāvokļu diagnostiku un ārstēšanu // Reprodukcijas problēmas. - 2000. - 6. sējums, Nr. 3. - Lpp. 50–52.
Sarafoglou K., Ostrer H. Ģimenes dzimuma maiņa: pārskats // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. - 2000. - Sēj. 85, N 2. - Lpp. 483–493.
Migeon C.J., Wisniewski A.B., Brown T.R. 46, XY Intersex indivīdi: fenotipiskā un etioloģiskā klasifikācija, zināšanas par stāvokli un apmierinātība ar zināšanām pieaugušā vecumā // Pediatrija - 2002. - Vol. 110, Nr. 3. - Lpp. 15–23.

Avots: Ginekoloģija - Nacionālais ceļvedis, ed. IN UN. Kulakova, G.M. Saveljeva, I.B. Manuhina 2009.

Androgēnu nejutīgums - foto novirze

Androgēnu nejutīguma sindromu sauc arī par sēklinieku feminizācijas sindromu..

Attiecas uz iedzimtiem seksuālās attīstības endokrīnajiem traucējumiem, ko izraisa gēna deģenerācija, kas ir atbildīgs par androgēnu receptoru.

Cilvēku ar šo gēnu fenotipi ir diezgan plašā diapazonā - no normālas miesasbūves, kas raksturīga vīrietim, līdz gandrīz pilnīgai sievietes uzbūvei, neskatoties uz to, ka viņu kariotips satur Y hromosomu.

Secinājums

1. Cilvēkiem ar pilnīga nejutīguma sindromu izskats visvairāk atgādina sievieti: ar krūts un maksts sēkliniekiem, kas nav nokāpuši.
2. Ar šo kaiti tiek traucēta vīriešu un sieviešu hormonu attiecība..
3. Slimības cēloņi ir iedzimti, tas tiek konstatēts intrauterīnās attīstības laikā.
4. Slimība ir ļoti reta.
5. Tas izpaužas feminizācijas formā.
6. Diagnosticē ultraskaņa, izmeklēšana, asins analīze un genotips.
7. Gandrīz nav iespējams novērst patoloģiju, jo tās izskats ir atkarīgs no nejaušām mutācijām.

Kas ir androgēnu nejutīguma sindroms

Šo slimību raksturo ģenētiski noteikta receptoru darbības traucējumi, kas ir atbildīgi par reakciju uz vīriešu dzimuma hormoniem. Slimība tiek iedzimta caur māti (ar X tipu).

Ja sieviete ir mutācijas gēna nesēja, tad feminizācijas risks palielinās līdz 30 procentiem.

Līdz 6 - 7 nedēļām embrija dzimumorgāni attīstās, nešķirojot to vai citu tipu. Kad dominē androgēni, auglis ir vīrišķīgs. Ja šādu hormonu nav, tad tiek likti sieviešu dzimumorgāni.

Šādi pacienti ir vīriešu tipa, tāpēc reproduktīvā sistēma tiek veidota vienādi. Bet sakarā ar receptoru nejutīgumu pret androgēniem mutāciju dēļ vīrieša bērna attīstība apstājas..

Pēc piedzimšanas mazulim pakāpeniski attīstās sindroms.

Sēklinieku feminizācijas sindroma cēloņi un attīstības mehānisms

Galvenais Morisa sindroma veidošanās mehānisms ir genoma traucējumi embriju intrauterīnās nobriešanas periodā. Sakarā ar to gēnu mutāciju, kas ir atbildīgi par receptoru jutīgumu pret specifiskiem vīriešu hormoniem, auglis sāk attīstīties pēc sievietes modeļa.

Neskatoties uz to, ka viņam ir pieejamas X un Y hromosomas (tas ir, viņš ir apņēmies būt vīrietis), hormonu līdzsvara īpatnību un androgēnu receptoru darbības dēļ primārās un sekundārās vīriešu dzimuma pazīmes neattīstās vai nedaudz parādās.

Visi šie traucējumi veidojas 1. trimestrī (līdz 12. nedēļai ieskaitot).

Faktori, kas veicina sēklinieku feminizāciju:

• mātes endokrīnās līdzsvara traucējumi;
• vielmaiņas traucējumi;
• alkohola lietošana grūtniecei;
• smēķēšana, pārvadājot bērnu;
• narkotiku atkarība;
• neatļautu zāļu lietošana grūtniecības laikā;
• nepareiza hormonu terapija.

Kā atpazīt Morisa sindromu bērnam

Pastāv absolūta un daļēja androgēnu nejutīguma forma. Sākotnējās sēklinieku nejutīguma formas tiek noteiktas jauniem vīriešiem no pubertātes sākuma. Simptomi vienmēr ir savdabīgi un atkarīgi no patoloģijas veida.

Ar absolūtu nejutīgumu pret androgēniem vīriešiem ķermenis un uroģenitālie orgāni tiek veidoti ar izteiktu tendenci uz feminizāciju. Ir šādas izpausmes:

• krūšu palielināšana;
• gandrīz pilnīgs kaunuma un paduses matu trūkums;
• ievērojams galvas matu pieaugums;
• lieli gurni, mazi pleci un citas vīriešu siluetam netipiskas iezīmes;
• kaunuma lūpu, reproduktīvo orgānu infantilisms (nepietiekama attīstība).

Nepilnīgai sindroma formai ir daudzveidīgāka klīniskā aina..

Kā tiek diagnosticēts andogēnu rezistences sindroms

Metodes šīs kaites diagnosticēšanai:

• ginekologa vai urologa pārbaude;
• anamnēze;
• hormonu noteikšana.

Agrīnas sēklinieku feminizācijas konfigurācijas ir pamanāmas jau pārbaudot neonatologu. Nepilnīga vīriešu forma tiek diagnosticēta daudz vēlāk. Diagnozes iegansts bieži ir vīrieša vēršanās pie ārsta par neauglību. Spermas analīze atklāj azoospermiju.

Testosterona testi bieži parāda ievērojamu šī hormona koncentrācijas palielināšanos asinīs..

Vai ir nepieciešams ārstēt šo slimību

Ir nepieciešams ārstēt visas šīs patoloģijas formas. Parādīta ķirurģiska iejaukšanās un hormonālā korekcija.

Slimības prognoze

Sievietēm un vīriešiem ar androgēnu nejutīguma sindromu vairumā gadījumu dzimuma dziedzeri pilnīgi nav. Rezultātā viņi zaudē spēju iedomāties un dzemdēt bērnu, jo ir neauglīgi. Šajā gadījumā ir tikai viena izeja - adopcija.

Slimības biežums un veidi

Slimība ir ļoti reta: uz 1 miljonu iedzīvotāju ir ne vairāk kā 20 patoloģijas gadījumi.

Piešķiriet 5 nepilnīgas nejutības pakāpes.

1. Vīriešu tips. Nav izteiktu noviržu. Ārkārtīgi retos gadījumos pacientiem ir pārāk augsta balss. Spermas veidošanās procesi tiek traucēti, gandrīz vienmēr vīrieši cieš no neauglības.
2. Feminizācija pārsvarā ir vīrieši. Pacienti ir fenotipiski vīrieši. Diagnozējot androgēnu nejutīgumu, tiek konstatētas hipospadijas (urīnizvadkanāla sadalīšana), izteikta dzimumlocekļa samazināšanās, nevienmērīgs zemādas tauku sadalījums.
3. Ambivalento nejutīguma pret androgēniem tipu raksturo ievērojams dzimumlocekļa izmēra samazinājums, sadalot sēklinieku maisiņu (tas vairāk atgādina kaunuma lūpas) un nenolaistās sēkliniekas. Pacientiem iegurnis ir palielināts, pleci ir sašaurināti.
4. Feminizācija ar pārsvarā sieviešu tipu atšķiras ar to, ka pacients ir fenotipiski sieviete. Raksturīga ir ievērojama klitora palielināšanās. Bieži vien šādu pārstāvju kaunuma lūpas tiek sasaistītas.
5. Sievietes androgēnas nejutīguma formu raksturo fakts, ka pacientiem praktiski nav virilizācijas simptomu. Iespējams, bieži attīstās pielonefrīts un uretrīts.

Komplikācijas un sekas

Slimības gaita neapdraud dzīvību. Bet sakarā ar izmaiņām dzimumorgānu izskatā un neauglību pacienti ir nomākti, pakļauti biežai depresijai..

Visbriesmīgākā patoloģijas komplikācija ir sēklinieku vēzis, seminoma. Šī anomālija veidojas sēklinieka ļaundabīgas deģenerācijas rezultātā. Ķirurģiskā operācija palīdz novērst slimības attīstību.

Ārstnieciskās darbības

Androgēnu nejutīguma sindroma ārstēšana ir pilnībā atkarīga no slimības formas.

Hormonu aizstājterapija

Terapeitisko pasākumu komplekss ietver hormonālā līmeņa korekciju (ja nepieciešams).

Psiholoģiskais atbalsts

Pacienti ar androgēnu nejutīgumu parasti ir neauglīgi, un viņiem bieži nepieciešama psiholoģiska palīdzība.

Plastiskā ķirurģija

Pilnīgas androgēnu nejutīguma ārstēšana ir ierobežota ar vīriešu dzimumorgānu dziedzeru noņemšanu. Sēklinieku noņemšana ir nepieciešama, lai novērstu seminomas attīstību.

Nepilnīgas nejutības formas ārstēšanu bieži var saistīt ar lielu ķirurģisku iejaukšanos, lai izveidotu normālu dzimumorgānu formu un koriģētu urīnceļu sistēmas darbību..

Kā izskatās pacienti ar nepilnīgu Morisa sindromu

Šīs fotogrāfijas parāda pacientus ar dažāda veida nejutīgumu pret androgēniem..

Simptomu tabula ar 5 dažādām nepilnīga sindroma formām

Šajā tabulā ir apkopotas nepilnīgas androgēnu nejutīguma sindroma formas pazīmes..

Androgēnu rezistences sindroma diagnostika

Dažreiz pieredzējis ārsts var noteikt diagnozi jau fiziskās pārbaudes laikā. Apstipriniet viņa ģenētisko analīzi un detalizētu asins analīzi.

Diferenciāldiagnoze

Ir jānošķir androgēnu nejutīgums no:

• Rokitansky-Kustner slimība (iedzimta anomālija, kurai raksturīga dzemdes un augšējās maksts trūkums);
• dzimumdziedzeru diskinēzijas tīra forma;
• hermafrodītisms;
• Klinefeltera sindroms;
• virsnieru garozas disfunkcija.

Pacienta dzīvesveids

Pielāgojot dzimumorgānu formu un veicot atbilstošu hormonu terapiju, pacienti var dzīvot seksuāli. Dažreiz vīrieša izskats ar nejutīgumu neatšķiras no veseliem stiprā dzimuma pārstāvjiem..

Šādu personu auglība nav izslēgta.

Atsauksmes

Anna, Maskava

“Manam dēlam tika diagnosticēta nepilnīga nejutīgums pret androgēniem. Mēs veicam hormonālo ārstēšanu, pubertātes attīstība norit labi ".

Elena, Volgograda

“Man ir diagnosticēta nepilnīga androgēnu nejutīgums. Maksts tika izlabots, es lietoju hormonus. Es ceru, ka mākslīgās apsēklošanas procedūra noritēs veiksmīgi ".

Oksana, Sanktpēterburga

“Androgēnas nejutīguma hormonālā ārstēšana bērnam bija neveiksmīga. Tāpēc mēs parakstījāmies uz sēklinieku ķirurģisku noņemšanu un plastisko ķirurģiju ".

Morisa sindroms

Anna Kolinko par to, cik brīnišķīgas sievietes var būt vīrieši

Morisa sindroms (androgēnu nejutīguma sindroms, sēklinieku feminizācija) ir hermafrodītisma variants, kurā cilvēku, kuriem ir ģenētisks un dzimumdziedzeru vīrietis, mērķaudumi nav jutīgi pret androgēniem, bet ne uz estrogēniem.

• Žanna d'Arka ļoti ātri un labi iemācījās vadīt ieroci, kas lieliski turēts seglos, bija ar lielu fizisko spēku.
• Viņa bija gara, slaida, stalta meitene, ar garām rokām un garām kājām, ar ļoti pievilcīgu seju (bieži aprakstīti pacienti ar Morisa sindromu).
• Meitene parādīja konsekventu un noturīgu varonību (tonizējoša androgēnu iedarbība Morisa sindromā).
• Žanna valkāja vīrieša kleitu un atteicās no tās ļoti negribīgi (Morisa sindroma iezīme ir tendence uz transvestismu).
• Žanna d'Arka parādīja pārsteidzoši veselo saprātu, ātru asprātību, praktiskumu militārajos, organizatoriskajos un politiskajos jautājumos (cilvēkiem ar Morisa sindromu raksturīga enerģija un efektivitāte).
• Džoans Arka parādīja ārkārtas izlūkošanu, piespiežot britus atcelt Orleānas aplenkumu; uzdevumu, ko citi Francijas militārie līderi uzskatīja par neiespējamu, viņa atrisināja četru dienu laikā (Morisa sindroma īpašniekus izceļ spēcīga griba un augsts intelekts).
• Amenoreja (pacientiem nekad nav menstruāciju).

1. Topoļanskis A.V., Borodulins V.I. Sindromi un simptomi klīniskajā praksē: tāda paša nosaukuma vārdnīcas atsauces grāmata, 2010.
2. J. M. Moriss. Sēklinieku feminizācijas sindroms vīriešu pseidohermafrodītiem. American Journal of Obstetrics and Gececology, Sv. Luijs, 1953; 65: 1192-1211.
3. V. V. Ļitvinovs. Sēklinieku feminizācijas sindroms: 12 gadu novērošana, Tavricheskiy medicīniski bioloģiskais biļetens, 2011. gads, 14. sējums, Nr. 3, 2. daļa (55).
4. E. M. Agadžanova, E. M. Hayrapetyan. Nepilnīga sēklinieku feminizācijas sindroma forma (gadījuma apraksts un literatūras apskats)
5. V.P.Efroimsons. GENIUS fons (Paaugstinātas garīgās aktivitātes biosociālie faktori), žurnāls "Man", 1997. gada 2.-6. 1998. gada 1. nr.
6. M. A. Žukovskis, N. B. Ļebedevs, T. V. Semičeva, L. V. Čkheidze, A. E. Khaisman. Sēklinieku feminizācija, no grāmatas: Seksuālās attīstības traucējumi. Red. M. A. Žukovskis - M.: Medicīna, 1989. - 272 lpp..

Atradāt kļūdu? Atlasiet tekstu un nospiediet Ctrl + Enter.

• Nosaukuma sindroms
• Iedzimtas slimības
• Endokrinoloģija

Redaktori nav atbildīgi par reklāmas materiālos ievietoto informāciju. Redaktoru viedoklis var nesakrist ar mūsu autoru viedokli. Visus žurnālā publicētos materiālus aizsargā autortiesību likums. Rakstu pavairošana, atkārtota izdošana vai atsauce uz tiem ir atļauta tikai ar izdevēja rakstisku piekrišanu..

Sēklinieku feminizācijas sindroms (Morris)

Sēklinieku feminizācijas sindroms (Morisa sindroms) ir iedzimts traucējums, kam raksturīga sieviešu seksuālo īpašību attīstība vīriešu kariotipa (XY) klātbūtnē. Šīs patoloģijas simptomiem ir plašs smaguma diapazons - no fenotipiski pilnvērtīgas sievietes līdz pilnvērtīgam vīrietim ar vairākiem starpposma variantiem, uz kuriem balstās šī stāvokļa klasifikācija. Sēklinieku feminizācijas sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ginekoloģiskās vai uroloģiskās izmeklēšanas, iegurņa orgānu ultraskaņas izmeklēšanas, kariotipa un molekulārās ģenētiskās analīzes rezultātiem. Šīs slimības ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti, tiek izmantotas dažādas ķirurģiskas iejaukšanās..

• Sēklinieku feminizācijas sindroma cēloņi
• Sēklinieku feminizācijas sindroma klasifikācija un simptomi
• Sēklinieku feminizācijas sindroma diagnostika un ārstēšana
  • Sēklinieku feminizācijas sindroma prognozēšana un profilakse
• Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Sēklinieku feminizācijas sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē indivīdus ar vīriešu kariotipu un izraisa dažāda smaguma sieviešu seksuālo īpašību attīstību līdz pilnīgai feminizācijai. Šāda veida traucējumi tika reģistrēti ilgu laiku, tūlīt pēc dzimuma hromosomu bāzes atklāšanas un kariotipa pētījumiem, taču pirmo reizi šo slimību 1953. gadā aprakstīja amerikāņu ginekologs Džons Moriss. Viņš pētīja toreiz zināmos (vairāk nekā 80) pacientus ar vīriešu pseidohermaphrodītismu un identificēja vairākus ģimenes gadījumus, kas ļāva viņam noteikt sēklinieku feminizācijas sindromu kā ar X saistītu recesīvu iedzimtu slimību. Dažos avotos šo patoloģiju var atrast ar Morisa sindroma nosaukumu. Šobrīd ir noskaidrots, ka sēklinieku feminizācijas sindroma biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 20-60 tūkstošiem jaundzimušo vīriešu, tomēr patoloģiskā gēna nēsāšanas biežums sieviešu vidū nav zināms. Šī slimība ir gandrīz 20% vīriešu pseidohermaphrodītisma cēlonis un izraisa ievērojamu daļu visu veidu primārās amenorejas.

Sēklinieku feminizācijas sindroma cēloņi

Pētījumi mūsdienu ģenētikas jomā ļāva identificēt sēklinieku feminizācijas sindroma molekulāros ģenētiskos mehānismus - tās izrādījās AR gēna mutācijas, kas atrodas X hromosomā. Šī gēna ekspresijas produkts ir testosterona un tā metabolītu (galvenokārt dihidrotestosterona) olbaltumvielu receptors, kura klātbūtne nodrošina ķermeņa reakciju uz vīriešu dzimuma hormoniem. Līdz šim ir identificēti vairāk nekā 300 dažādi AR gēna mutāciju veidi, kas izraisa sēklinieku feminizācijas sindromu. Visi no tiem ir recesīvi, tāpēc sievietes (pēc kariotipa) ar homoloģisku X hromosomu var darboties tikai kā nesēja un pārnēsāt šo slimību dēliem ar 50% varbūtību.

Sakarā ar pārkāpumiem AR gēna struktūrā, tā kodētais receptora proteīns izrādās nepilnīgs atkarībā no mutāciju veida, mainās tā reakcija uz testosterona un līdzīgu savienojumu iedarbību. Smagākajā sēklinieku feminizācijas sindroma gaitā receptors kļūst pilnīgi nespējīgs mijiedarboties ar vīriešu dzimuma hormoniem, tāpēc ķermeņa šūnas zaudē jutību pret tiem, saglabājot to pret estrogēniem (galvenokārt pret estradiolu). Tas noved pie ķermeņa pilnīgas attīstības atbilstoši sievietes tipam ar sēklinieku klātbūtni un darbību. Daži citi sēklinieku feminizācijas sindroma veidi ir saistīti ar jutīgumu pret testosteronu, taču ārkārtīgi zemā līmenī, kas izraisa plašu klīnisko izpausmju klāstu. Sertoli šūnu, izdalot testosteronu, aktivitāte jebkura veida sēklinieku feminizācijas sindromā tiek saglabāta un pat var nedaudz palielināties.

Sēklinieku feminizācijas sindroma galējai formai ir šāda patoģenēze - pat embriju attīstības stadijā testosterona ietekmes trūkuma dēļ ķermeņa nejutīguma dēļ pret to notiek sieviešu dzimumorgānu veidošanās. Veidojas "akls" maksts, sadalītais sēklinieks kļūst par lielajām kaunuma lūpām, fallusa rudimentiem - klitoru. Pubertātes stadijā šūnu reakcija uz testosteronu arī pilnīgi nav, tāpēc ar sēklinieku feminizācijas sindromu (pilna tipa) ķermeņa audus ietekmē tikai sieviešu dzimuma hormoni. Šis apstāklis ​​noved pie izteiktu sekundāro seksuālo īpašību veidošanās - sulīgas krūtis, "modeļa" formas, tauku audu sadalījums pēc sievietes veida un plānas balss. Tomēr šajā gadījumā tiek pilnībā izslēgtas menstruācijas un turklāt grūtniecības iespējamība, jo pacientiem nav dzemdes un menstruālajam ciklam nepieciešamo hormonālo faktoru.

Sēklinieku feminizācijas sindroma klasifikācija un simptomi

Sēklinieku feminizācijas sindromu raksturo plašs slimības izpausmju un šķirņu smaguma diapazons; to sistematizēšanai tika izstrādāta īpaša šīs patoloģijas klasifikācija. Pirmkārt, visas šī stāvokļa formas ir sadalītas divās grupās - pilnīgas un nepilnīgas. Sēklinieku feminizācijas sindroma pilna forma rodas, ja ķermenis ir pilnīgi nejutīgs pret testosteronu un to raksturo pilnvērtīgs sievietes fenotips. Parasti piedzimst vesela meitene, kurai, no pirmā acu uzmetiena, nav attīstības patoloģiju. Sākoties pubertātei, estrogēnu dominējošās ietekmes dēļ šādi pacienti bieži kļūst ļoti skaisti (ar "modeļa izskatu"). Tomēr tajā pašā laikā viņiem nav matu padusēs un uz kaunuma, menarhe nenotiek - bieži vien tieši amenoreja 14-16 gadu vecumā kļūst par iemeslu doties pie ārsta, kur ginekoloģiskā pētījuma ietvaros tiek atklāts sēklinieku feminizācijas sindroms..

Sēklinieku feminizācijas sindroma nepilnīgo formu raksturo daudz daudzveidīgāka klīniskā aina. Parasti šīs patoloģijas formas cēlonis ir testosterona receptoru defekti, kas neizraisa pilnīgu jutības zudumu, bet tikai tā ievērojamu samazināšanos vai pārkāpumu. Saskaņā ar 1996. gadā pieņemto klasifikāciju ir piecas nepilnīgas sēklinieku feminizācijas sindroma galvenās formas vai pakāpes:

1. 1. pakāpi (vīriešu tipu) raksturo tipisks vīriešu fenotips bez jebkādām novirzēm. Ārkārtīgi retos gadījumos pusaudža gados var būt izteikta balss un ginekomastijas pazīmes. Tajā pašā laikā spermatoģenēzes procesi gandrīz vienmēr tiek traucēti, tādēļ pacientiem ar šāda veida sēklinieku feminizācijas sindromu tiek novērota vīriešu neauglība..

2. 2. pakāpe (pārsvarā vīriešu tips) - šis slimības variants izpaužas ar izteiktākiem virilizācijas un dzimumorgānu veidošanās traucējumiem, lai arī fenotipiski pacienti ir vīrieši. Viņiem bieži ir hipospadijas, iespējams, mikropēnas attīstība vai šo pazīmju kombinācija. Pacientiem ar šo sēklinieku feminizācijas sindroma variantu bieži ir ginekomastija un nevienmērīga zemādas taukaudu nogulsnēšanās..

3. 3. pakāpe (ambivalentais tips) - to raksturo izteikts dzimumlocekļa samazinājums, kas kļūst līdzīgs klitoram. Sēklinieku maisiņš ir sadalījies tik ļoti, ka tā puses atgādina lielās lūpu lūpas, bieži novēro hipospadijas un kriptorichismu. Ar šāda veida sēklinieku feminizācijas sindromu tiek atzīmēta arī iegurņa palielināšanās, ginekomastija un samērā šauri pleci..

4. 4. pakāpe (pārsvarā sievietes tips) - ar šo sēklinieku feminizācijas sindroma formu pacienti pēc fenotipiskām īpašībām ir sievietes, bet viņu klitoris bieži ir hipertrofēts, uroģenitālā sinusa veido īsu aklu maksts. Bieži vien ar šo slimības variantu šāds pārkāpums tiek novērots kā kaunuma lūpu saplūšana.

5. 5. pakāpe (sieviešu tips) - pacienti ar šo sēklinieku feminizācijas sindroma formu ir fenotipiski sievietes, viņās praktiski nav atrodamas virilizācijas pazīmes, izņemot nedaudz palielinātu klitora izmēru. Pubertātes laikā tas var palielināties vēl vairāk, sasniedzot mikropēnas izmēru.

Pacientiem ar sēklinieku feminizācijas sindromu bieži rodas arī cirkšņa trūces sēklinieku caurejas traucējumu dēļ cirkšņa kanālā. Hipospadiju komplikācijas var būt dažādi iekaisuma procesi urīnceļu sistēmā (uretrīts, pielonefrīts). Kriptorhidisms nākotnē draud ar sēklinieku audu ļaundabīgu deģenerāciju, kas ir vissmagākā šīs slimības komplikācija.

Sēklinieku feminizācijas sindroma diagnostika un ārstēšana

Galvenās metodes šī stāvokļa diagnosticēšanai ir ginekoloģiskā vai uroloģiskā izmeklēšana, ultraskaņas izmeklēšana, iedzimtas vēstures izpēte, molekulārā ģenētiskā analīze un dzimumhormonu līmeņa noteikšana. Pirmkārt, ir iespējams diagnosticēt nepilnīgas sēklinieku feminizācijas sindroma formas 2-5 grādos, jo pārkāpumi dzimumorgānu struktūrā ir pamanāmi jau bērna piedzimšanas brīdī. Pārbaudot, neonatologs var aizdomas par ģenētiskas slimības klātbūtni un noteikt papildu precizējošus pētījumus. Šādu malformāciju kombinācija ar normālu vai pat paaugstinātu testosterona līmeni asinīs un kriptorichismu runā par labu sēklinieku feminizācijas sindroma klātbūtnei..

Nepilnīga 1. pakāpes slimības forma un pilnīgs patoloģijas veids vairumā gadījumu tiek noteikts daudz vēlāk. Vīriešu (pēc viņu fenotipiskajām īpašībām), kuriem ir sēklinieku feminizācijas sindroms, pievilcība speciālistiem bieži ir aizdomas par neauglību. Tajā pašā laikā spermas analīze atklāj azoospermiju, pacienta vēsturē ir kriptorichidisms (bieži tiek likvidēts ar operāciju), cirkšņa trūce. Šajā gadījumā sēklinieku feminizācijas sindroma klātbūtni ir iespējams apstiprināt tikai ar ģenētiskās diagnostikas palīdzību. Pilna slimības forma visbiežāk tiek diagnosticēta 14-15 gadu vecumā, kad meitenes vēršas pie speciālista menstruāciju neesamības dēļ. Ginekoloģiskās izmeklēšanas laikā viņiem ir "akls", aizvērts maksts augšējā trešdaļā, ultraskaņas izmeklējumi atklāj dzemdes un tās piedēkļu neesamību. Šajā gadījumā var noteikt sēkliniekus, kas dažādos nolaišanās posmos atrodas sēkliniekos - atrodas vēdera dobumā, cirkšņa kanālā un reizēm arī kaunuma lūpās..

Testosterona koncentrācija sēklinieku feminizācijas sindromā atbilst veselīga vīrieša līmenim vai pat nedaudz pārsniedz to. Tajā pašā laikā estrogēna daudzums nesasniedz zemāku normas līmeni meitenēm līdzīgā vecumā. Mantotās vēstures izpēte var atklāt ar X saistītu slimības pārnešanas pazīmes. Sēklinieku feminizācijas sindroma molekulāro ģenētisko diagnostiku veic ģenētiķis, izmantojot AR gēnu sekvences automātisku secību vai citas metodes. Ir arī iespējams identificēt gēna patoloģiskās formas pārvadāšanu veselām sievietēm un šīs slimības pirmsdzemdību diagnozi.

Pilna tipa sēklinieku feminizācijas sindroma ārstēšana bieži aprobežojas ar vienkāršu sēklinieku noņemšanu, kam seko hormonāla korekcija (ja nepieciešams). Tas ir nepieciešams, lai novērstu seminomu un citas sēklinieku audu ļaundabīgas deģenerācijas formas. Šādiem pacientiem, kuri kopš bērnības ir audzināti kā meitenes, pēc diagnozes noteikšanas var būt nepieciešama psiholoģiska palīdzība. Nepilnīgas sēklinieku feminizācijas sindroma terapiju raksturo liels skaits plastisko operāciju, lai atjaunotu ierasto dzimumorgānu, krūšu izskatu un optimālu urīnceļu darbību. Pacienti ar jebkādu šīs slimības formu ir neauglīgi, kam arī bieži nepieciešama psihologu palīdzība..

Sēklinieku feminizācijas sindroma prognozēšana un profilakse

Sēklinieku feminizācijas sindroma prognoze attiecībā uz pacientu izdzīvošanu ir diezgan labvēlīga - ar pilnu patoloģijas formu pacienti var dzīvot normālu sievietes dzīvi, vienlaikus turot vīriešu kariotipu. Nepilnīgas formas ar pareizi veiktu pārkāpumu un malformāciju ķirurģisku korekciju bieži nerada arī smagas un dzīvībai bīstamas komplikācijas. Īpaši augsts sēklinieku feminizācijas sindroma drauds ir sēklinieku vēzis kriptorichidisma gadījumā, tāpēc tas ir jānovērš, izņemot sēkliniekus sēkliniekos (vīriešu fenotipā) vai noņemot dziedzerus (sieviešu fenotipa gadījumā). Sēklinieku feminizācijas sindroma novēršana tiek veikta, ģenētiski nosakot patoloģiska gēna pārvadāšanu ar apgrūtinātu iedzimtu vēsturi un, ja tas tiek apstiprināts, ar šīs patoloģijas pirmsdzemdību diagnozi..

Sēklinieku feminizācijas sindroms

. vai: Androgēnu rezistences sindroms, vīriešu pseidohermafrodītisms, vīriešu pseidohermafrodītisms, androgēnu nejutīguma sindroms

• Vīrieši
• Sievietes
• Bērni
• Akcijas

• Simptomi
• Veidlapas
• Cēloņi
• Diagnostika
• Ārstēšana
• Komplikācijas un sekas
• Profilakse

Sēklinieku feminizācijas sindroma simptomi

Veidlapas

Cēloņi

• Mutācija (sadalīšanās) gēnā - iedzimtas informācijas vieta, kas satur informāciju par vīriešu dzimuma hormonu receptora (jutīgas vietas uz šūnu membrānas) veidošanos..
• Slimība ir iedzimta (nodota no paaudzes paaudzē, māte ir mutācijas nesēja), bet dažreiz mutācija notiek spontāni (auglim, kuru iecerējuši veseli vecāki).
• Embriju attīstības laikā vīriešu dzimuma auglim tiek uzlikti pilnvērtīgi sēklinieki - vīriešu dzimuma dziedzeri, kas sāk ražot vīriešu dzimuma hormonus. Tomēr audu jutības zuduma rezultātā pret tiem ārējo dzimumorgānu attīstība notiek atbilstoši sievietes tipam.

Urologs palīdzēs slimības ārstēšanā

Diagnostika

• Slimības anamnēzes un sūdzību analīze (jaundzimušā veselības stāvoklis, vai dzimumorgānu struktūrā bija kādas novirzes (sēklinieku stāvoklis sēkliniekos, urīnizvadkanāla atrašanās vieta utt.), Kā bija pubertāte, vai tā atbilda vecuma normām, vai seksuālā dzīve norit normāli, vai ir sūdzības neauglībai utt.).
• Ģimenes vēstures analīze (vai radiniekiem bija līdzīgas slimības).
• Vispārēja (fiziska) pārbaude ir nepieciešama, lai atklātu novirzes sekundāro dzimumtieksmju attīstībā (ķermeņa tips un matu augšana, piena dziedzeru, muskuļu attīstība), iespējamās iekšējo orgānu slimību pazīmes (ādas pārbaude, asinsspiediena, auguma, svara, vidukļa apkārtmēra mērīšana) utt..
• Kariotipēšana - hromosomu (iedzimtas informācijas nesēju) skaita un sastāva izpēte, lai noteiktu ģenētisko dzimumu.
• Molekulāri ģenētiski pētījumi, lai atklātu hromosomu sekcijas mutāciju (pārrāvumu) (iedzimtas informācijas nesējs), kas noved pie audu jutības samazināšanās pret vīriešu dzimuma hormoniem.
• Urologa pārbaude (ārsts pārbauda ārējos dzimumorgānus attīstības anomāliju noteikšanai, zondē sēklinieku maisiņu, veic digitālo taisnās zarnas pārbaudi, kuras laikā nosaka prostatas dziedzera stāvokli utt.).
• Hormonu noteikšana laboratorijā asinīs un urīnā. Hormonu saraksts ir atkarīgs no konkrētās situācijas, un to nosaka ārsts. Visbiežāk tie ir: dzimumhormoni, virsnieru hormoni, hipofīzes hormoni (orgāns, kas ražo hormonus, kas ietekmē augšanu, vielmaiņu un reproduktīvo (auglīgo) darbību), vairogdziedzeris utt..
• Vēdera un iegurņa orgānu ultraskaņas izmeklēšana (ASV). Ultraskaņa ļauj mums aizdomas par anomālijām dzimumorgānu struktūrā, noteikt olnīcu vai sēklinieku klātbūtni, kas nav nokritušas sēkliniekos, identificēt iespējamās vienlaicīgas malformācijas (piemēram, vienas no nierēm nepietiekama attīstība) utt..
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) ļauj izdarīt visprecīzāko secinājumu par dzimumorgānu struktūru.

Sēklinieku feminizācijas sindroma ārstēšana

Komplikācijas un sekas

• Dzimumakta neiespējamība ārējo dzimumorgānu patoloģiskas attīstības rezultātā.
• Neauglība.
• Sociāla nepareiza noregulēšana.
• Urinēšanas pārkāpums ar nepareizu urīnizvadkanāla atrašanās vietu.
• Sēklinieku audzēji, kas savlaicīgi nenokļuva sēkliniekos.

Sēklinieku feminizācijas sindroma novēršana

• Regulāri vīrieši reizi gadā apmeklē urologu.
• Ģenētiskā konsultēšana ģimenes plānošanas posmā un grūtniecības laikā sēklinieku feminizācijas sindroma attīstības riska grupās (ar slimības ģimenes gadījumiem un cieši saistītām laulībām).

INFORMĀCIJA PAR ZINĀŠANU

Nepieciešama konsultācija ar ārstu

• Autori

1. Ginekoloģija: Nacionālais ceļvedis / Red. V.I. Kulakovs, G.M.Savelyeva, I.B. Manukhina. - "GOETAR-Media", 2009. gads.
2. Ginekoloģija. Mācību grāmata universitātēm / Red. akad. RAMS, prof. G. M, Saveljeva, prof. V.G.Breusenko. - "GOETAR-Media", 2007. gads.
3. Praktiskā ginekoloģija: ceļvedis ārstiem / V.K. Ļihačovs. - SIA "Medicīnas informācijas aģentūra", 2007.
4. Hermafrodītisms / IV Golubeva. - "Medicīna", 1980. gads.
5. Androgēnas rezistences sindroms / LI Danilova, AE Glazkova. - žurnāls "Medicīnas ziņas", 2004. gada 7. nr.

Ko darīt ar sēklinieku feminizācijas sindromu?

• Izvēlieties pareizo ārstu urologu
• Pārbaudiet
• Iegūstiet ārstēšanas shēmu no sava ārsta
• Izpildiet visus ieteikumus